渐冻症新突破：靶向FUS基因的siRNA疗法获FDA“孤儿药”认定

渐冻症新突破：靶向FUS基因的siRNA疗法获FDA“孤儿药”认定

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网易

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1.

https://m.163.com/dy/article/JCM9CKBC0532BT7X.html

2.

https://finance.sina.com.cn/jjxw/2024-11-22/doc-incwxxhi5851228.shtml?cre=tianyi&mod=pchp&loc=7&r=0&rfunc=0&tj=cxvertical_pc_hp&tr=12

3.

https://k.sina.cn/article_5803416260_159e91ac40190155by.html?cre=wappage&from=science&loc=2&mod=r&r=0&rfunc=25&tj=cx_wap_news_relate

4.

https://www.ebiotrade.com/newsf/2024-11/20241125124707276.htm

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http://www.ircbc.ac.cn/

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https://m.ebiotrade.com/newsf/2025-1/20250111063049126.htm

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https://news.bioon.com/article/e51e8243e138.html

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https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/aa96eb6deae6e366fe086db2dd975830

近日，美国食品药品管理局（FDA）授予Ractigen Therapeutics公司开发的RAG-21“孤儿药认定”资格。这是一种针对肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）中最具侵袭性亚型——FUS-ALS的新型siRNA疗法。这一突破性进展为渐冻症患者带来了新的希望。

渐冻症是一种罕见但致命的神经退行性疾病，它会逐渐损害负责控制肌肉的神经细胞，导致肌肉萎缩、瘫痪，最终导致死亡。ALS患者通常会在确诊后两到五年内因呼吸衰竭而去世。

目前，全球范围内仅有四种针对ALS的药物获得批准，其中FDA批准了三种：利鲁唑、依达拉奉和复方苯丁酸钠+牛磺熊去氧胆酸。韩国食品药品安全部（MFDS）则批准了伦迈托赛（lenzumestrocel）上市。这些药物虽然能在一定程度上延缓病情，但无法根治。

近年来，科学家们发现FUS基因突变与一种特别侵袭性的ALS类型密切相关。这种突变会导致毒性FUS蛋白的异常积累，引发运动神经元退化。FUS-ALS的特点是发病早且进展迅速，目前尚无根治性疗法。

这一突破性进展不仅体现了科学界对ALS研究的持续努力，也展示了精准医疗在罕见病治疗中的巨大潜力。随着对ALS发病机制的深入理解，未来可能会有更多针对特定致病蛋白的疗法问世，为患者带来更好的治疗选择。

值得一提的是，著名物理学家史蒂芬·霍金也是一位ALS患者。他与疾病抗争的故事激励了无数人，也让社会更加关注这一疾病。我们期待随着科学研究的不断进步，能够早日找到治愈ALS的方法，让更多的患者能够像霍金一样，继续为世界贡献他们的智慧与才华。