如何在宝宝身上发现脊髓性肌萎缩症？
如何在宝宝身上发现脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种严重的遗传性疾病，主要影响婴幼儿，表现为肌无力和肌萎缩。据统计，SMA的携带率高达1/401/50，新生儿发病率约为1/100001/6000。目前我国SMA患者人数约为3~5万，携带者人数约为3000万。这种疾病不仅严重影响患儿的生活质量，还可能危及生命。因此，及早发现和诊断对于改善预后至关重要。
早期症状识别
SMA的早期症状往往比较隐蔽，容易被忽视。以下是一些需要特别关注的症状：
肌张力减退：宝宝的肌肉显得特别松弛，像“海绵”一样，缺乏正常的紧张度。这在婴儿期尤其明显，尤其是在抬头、翻身等动作中表现得更为突出。
头部控制不良：宝宝在3-4个月大时仍无法稳定地抬起头，或者在被抱起时头部无法保持直立。
运动发育迟缓：与同龄宝宝相比，运动发育明显落后。例如，6个月还不能独坐，18个月还不能独立行走等。
肌肉震颤：在安静状态下，宝宝的肌肉可能出现细微的震颤，尤其是在手指和眼睑部位。
反射减弱：宝宝的腱反射（如膝跳反射）明显减弱或消失。
吞咽和呼吸困难：部分患儿可能出现吞咽困难、喂养困难或呼吸费力等症状。
观察与监测
家长可以通过以下方法观察和监测宝宝的运动发育情况：
定期检查发育里程碑：关注宝宝在不同月龄应该达到的运动发育目标，如3个月抬头、6个月独坐、8个月爬行、12个月站立等。如果发现明显延迟，应及时就医。
观察肌张力：轻轻托起宝宝的腋下，感受其躯干和四肢的紧张度。正常情况下，宝宝的肌肉应该有一定的紧张度，而不是像“海绵”一样松弛。
注意对称性：观察宝宝两侧肢体的运动是否对称。如果发现一侧肢体明显无力或活动减少，应引起警惕。
记录异常表现：如果发现上述任何异常症状，应及时记录并咨询儿科医生。
诊断流程
如果怀疑宝宝可能患有SMA，应立即就医并进行以下检查：
基因检测：这是确诊SMA的金标准。通过检测SMN1基因的缺失或突变，可以明确诊断。
肌电图：检查肌肉和神经的电活动，帮助判断是否存在神经源性损害。
血液检查：检测肌酸激酶（CK）水平，虽然不是特异性指标，但有助于初步筛查。
神经影像学检查：如MRI，可以帮助排除其他神经系统疾病。
应对措施
如果发现宝宝有疑似SMA的症状，家长应该：
及时就医：不要等待症状加重，一旦发现异常就应立即就医。
选择专业医院：建议前往有神经肌肉疾病诊疗经验的三甲医院。
进行基因检测：这是确诊的关键，可以尽早明确诊断。
多学科协作治疗：SMA的治疗需要神经科、康复科、营养科等多学科协作。
预防与遗传咨询
SMA是一种常染色体隐性遗传病，如果父母都是携带者，子女有25%的概率患病。因此，建议：
婚前或孕前检查：进行SMA携带者筛查，了解自身携带状况。
遗传咨询：如果家族中有SMA患者，建议进行遗传咨询。
产前诊断：对于高风险家庭，可以通过羊水穿刺或绒毛活检进行产前诊断。
脊髓性肌萎缩症虽然是一种严重的遗传性疾病，但通过早期发现和及时治疗，可以显著改善患儿的生活质量和预后。家长的细心观察和及时行动，对于孩子的健康至关重要。如果发现任何可疑症状，请立即就医，寻求专业医生的帮助。