BRAF突变检测：甲状腺癌精准诊断的新利器

BRAF突变检测：甲状腺癌精准诊断的新利器

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MedSci-临床研究与学术平台

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来源

1.

https://m.medsci.cn/article/show_article.do?id=0aa881686158

2.

https://m.medsci.cn/article/show_article.do?id=c11684351604

3.

https://cn.healthcarehk.org/%E9%87%8D%E5%A4%A7%E5%8F%91%E7%8E%B0%EF%BC%9A%E7%94%B2%E7%8A%B6%E8%85%BA%E7%99%8C%E5%B9%B6%E9%9D%9E%E8%89%AF%E6%80%A7%E7%BB%93%E8%8A%82%E6%BC%94%E5%8F%98%E8%80%8C%E6%9D%A5/

4.

https://m.kingmed.com.cn/wap/academic_x/w_5279.html

5.

http://www.china-oncology.com/EN/lexeme/showArticleByLexeme.do?articleID=1155

6.

https://rs.yiigle.com/cmaid/1502057

7.

https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/92861b8a4f20adc8f91d0f5f0fcf9e83

8.

http://www.lingnanwaike.com/CN/abstract/abstract10828.shtml

9.

https://www.bjcancer.org/Html/News/Articles/19969.html

近年来，随着高分辨率超声技术的普及，甲状腺癌的检出率显著上升，已成为我国发病率增长最快的恶性肿瘤之一。在这一背景下，如何精准区分甲状腺结节的良恶性，避免过度治疗，成为临床医生和患者共同关注的焦点。近年来，BRAF突变检测作为甲状腺癌诊断的新利器，正在改变传统的诊疗模式。

BRAF基因是人体内一个重要的原癌基因，其V600E突变是甲状腺癌中最常见的基因突变之一。研究显示，在甲状腺乳头状癌（PTC）患者中，BRAF V600E突变的发生率高达80-85%。这种突变会导致细胞生长信号通路持续激活，促进肿瘤的发生和发展。

目前，超声引导下细针穿刺活检（FNA）是诊断甲状腺结节良恶性的金标准。然而，约有15-30%的病例通过FNA无法获得明确的诊断结果。此时，BRAF突变检测可以作为重要的补充手段。

• 提高诊断准确性：如果在穿刺样本中检测到BRAF V600E突变，几乎可以确诊为恶性结节。这为临床决策提供了有力依据。
• 避免过度治疗：对于FNA结果不明确的结节，BRAF突变阴性结果可以增加良性可能性，避免不必要的手术。
• 指导个体化治疗：BRAF突变状态还可以帮助医生选择最合适的治疗方案，包括手术范围和术后管理策略。

相比传统的形态学诊断，分子诊断（如BRAF突变检测）具有以下优势：

• 更高的敏感性和特异性：能够更准确地区分良恶性结节。
• 减少不确定性：对于细胞学结果不明确或可疑的病例，提供额外的诊断信息。
• 优化患者管理：通过精准诊断，避免过度治疗，减少患者不必要的手术和并发症。

最新研究表明，BRAF V600E突变不仅与甲状腺癌的诊断相关，还与患者的预后密切相关。一项来自韩国的研究发现，在BRAF V600E阳性的甲状腺乳头状癌患者中，年轻患者（<35岁）的复发风险显著高于老年患者（≥55岁）。这一发现强调了在制定治疗和随访方案时，需要综合考虑患者的年龄和突变状态。

这一发现对临床实践具有重要指导意义。对于年轻且BRAF V600E阳性的患者，医生可能需要采取更积极的治疗策略和更严密的随访计划。而对于老年患者，即使BRAF突变阳性，也可能采取相对保守的治疗方案。

BRAF突变检测作为甲状腺癌诊断的新利器，正在改变传统的诊疗模式。它不仅提高了诊断的准确性，减少了不确定性，还帮助医生制定更精准的治疗方案，避免过度治疗。随着分子诊断技术的不断发展，我们有理由相信，甲状腺癌的诊疗将更加精准和个体化，为患者带来更好的预后和生活质量。