渐冻症科普：了解这个罕见病

渐冻症科普：了解这个罕见病

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新浪网

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来源

1.

http://finance.sina.com.cn/jjxw/2025-01-21/doc-inefrxpt8712201.shtml

2.

https://m.dayi.org.cn/disease/1156908.html

3.

https://m.kingmed.com.cn/wap/academic_x/w_5305.html

4.

http://gdstc.gd.gov.cn/kjzx_n/mtjj/content/post_4440000.html

5.

https://www.shanghai.gov.cn/nw4411/20240310/17e0fab881a444fdbe618d5dd612b700.html

6.

https://www.cyagen.cn/articles/AE000660

7.

http://wsjkw.hebei.gov.cn/zwyw/404167.jhtml

8.

https://www.pkuphqd.com/publicity/2024/6405.html

9.

https://wjw.beijing.gov.cn/bmfw_20143/jkzs/jbzs/202406/t20240624_3724513.html

10.

https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/epidemiology-and-pathogenesis-of-amyotrophic-lateral-sclerosis

11.

https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20354027

12.

https://www.beijing.gov.cn/fuwu/bmfw/jhsyfwzdzx/2022jkbjxfjt/ylrs/202407/t20240725_3758972.html

13.

https://news.bioon.com/article/905082410848.html

14.

https://www.ylyy.org/index/news/detail.html?id=496

渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种累及上、下运动神经元及其支配肌肉的慢性进行性变性疾病。据统计，全球每年新增渐冻症患者约2.3万例，目前我国约有6至10万名渐冻症患者，占全球患者总数的10%到20%。

病因复杂：遗传与环境的双重作用

渐冻症的发病并非完全由单一基因决定，其病因复杂，涉及遗传、环境和生活方式等多方面因素。

约10%的ALS病例为家族遗传型，其中SOD1基因突变占20%，其他相关基因如C9ORF72、FUS和TDP43也与疾病发生有关。5%～10%的患者有家族史，遗传方式主要为常染色体显性遗传。

90%的患者无明显家族史，但可能受多种基因变异影响，这些变异在特定环境下增加患病风险。环境因素如重金属暴露、化学物质、病毒感染等也可能诱发疾病。此外，不良生活习惯如吸烟、酗酒、缺乏睡眠和营养不均等也可能触发疾病。

治疗进展：从药物到基因治疗

目前尚无根治ALS的方法，但一些治疗手段可缓解症状并延长生存期。药物治疗方面，利鲁唑和依达拉奉等药物能减缓病情发展。干细胞疗法，特别是间充质干细胞条件培养基，显示出改善肌肉力量和肺功能的潜力。

近年来，基因治疗领域取得重要突破。2023年4月，美国FDA批准Qalsody上市，用于治疗SOD1突变所致的ALS。这是首款基于生物标志物获批的靶向疗法。国内药企神济昌华自主研发的AAV基因治疗药物SNUG01也取得积极进展，首例同情用药受试者完成满1年随访，病情得到有效控制。

患者支持：构建全方位保障体系

面对这一罕见病，患者不仅需要医疗支持，更需要全面的社会保障。复旦大学校长金力建议，应成立以神经内科为主的社区专业评估部门，科学评估患者失能等级，并将渐冻症患者纳入长期护理险保障范围。同时，社区养老食堂、健康驿站等助老设施也可向该类患者开放，提供全方位支持。

渐冻症是一种罕见病，但每一个患者都值得被关注和帮助。通过持续的科学研究和社会支持，我们有望为渐冻症患者带来更多的希望和关怀。