霍金与渐冻症：一个55年生存奇迹背后的遗传密码

霍金与渐冻症：一个55年生存奇迹背后的遗传密码

引用

网易

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来源

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https://www.163.com/dy/article/IPNVFGB30514UF32.html

2.

https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_27197984

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https://www.stdaily.com/web/stbd/2024-06/14/content_1963954.html

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https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_27588838

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https://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%8F%B2%E8%92%82%E8%8A%AC%C2%B7%E9%9C%8D%E9%87%91

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https://www.toutiao.com/article/7350554629333500457/

2018年3月14日，著名物理学家斯蒂芬·霍金去世，享年76岁。作为渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）患者，霍金的长寿堪称医学奇迹。大多数渐冻症患者在确诊后只能存活2-5年，而霍金从21岁发病到76岁去世，生存期长达55年，这在医学史上极为罕见。

霍金于1963年被诊断患有渐冻症，当时医生预计他只能活两年。然而，霍金不仅突破了这一预期，还继续从事科学研究并取得了举世瞩目的成就。他的病情发展为何如此缓慢？科学家们从多个角度进行了分析。

渐冻症有不同的亚型，包括经典型肌萎缩侧索硬化症（cALS）和家族性肌萎缩侧索硬化症（fALS）等。霍金患的是少年型ALS，这是一种罕见类型，通常发病年龄较早，但病程进展相对缓慢。临床研究发现，40岁之前出现症状的ALS患者生存期往往较长，这可能部分解释了霍金的特殊情况。

渐冻症的发病与多个基因相关，其中SOD1基因突变是最常见的致病因素之一。约10%的ALS病例为家族遗传型，其中20%与SOD1基因突变有关。尽管霍金没有明显的家族史，但他的病情发展缓慢可能与某种罕见的基因突变有关。这种突变可能使他的病情进展比其他患者更为缓慢。

霍金能够长期存活，离不开顶级的医疗支持。作为剑桥大学的教授，他获得了最专业的医疗护理，包括持续的康复锻炼和24小时的专业护理。每当出现呼吸衰竭等危急情况时，他都能得到及时有效的治疗。这种全方位的医疗保障是其长期生存的重要保障。

近年来，渐冻症的治疗取得了重要突破。2023年4月，美国FDA批准了一种反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson上市，用于治疗SOD1基因突变的渐冻症成年患者。瑞典于默奥大学的研究团队使用Toferson进行基因疗法，取得了令人鼓舞的成果。

一位携带SOD1基因突变的渐冻症患者在接受治疗后，病情得到了显著控制。该患者在4年的治疗期间，不仅能够爬楼梯、从椅子上站起来，还能正常吃饭和说话。其脑脊液中的神经丝轻链（NfL）水平从11000ng/L降至1200ng/L，血液中的NfL水平更是降至正常范围。这些指标的改善表明，Toferson不仅能降低致病蛋白水平，还能有效延缓疾病进展。

尽管目前Toferson仅对SOD1基因突变的渐冻症患者有效，但这无疑是ALS治疗领域的重要里程碑。它不仅为这类患者带来了新的希望，也为研究其他类型渐冻症的治疗方法提供了重要参考。

霍金的案例为我们揭示了渐冻症发病机制的复杂性，同时也激励着科学家们不断探索新的治疗方法。随着基因疗法等创新技术的发展，我们有理由相信，未来将有更多像霍金这样的患者能够获得更长的生存期和更好的生活质量。