出生自带"恶魔基因"？别妖魔化超雄宝宝

出生自带"恶魔基因"？别妖魔化超雄宝宝

引用

光明网

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https://health.gmw.cn/2024-07/29/content_37465962.htm

近日，四川一位怀孕25周的准妈妈在产检时发现胎儿被检出嵌合体超雄综合征（47，XYY综合征），这一消息引发了社会广泛关注和热议。超雄综合征患者真的如传闻中那样拥有"恶魔基因"吗？让我们一起来了解这种罕见的遗传疾病。

超雄综合征的定义与分类

超雄综合征，又称47，XYY综合征，是一种仅影响男性的染色体病，最早于1961年被报道。正常人类的染色体数目为46条，即23对，包括22对常染色体和1对性染色体。正常女性的性染色体为XX，正常男性为XY。而超雄综合征患者的染色体数目为47条，性染色体为XYY，即比正常男性多了一条Y染色体。

除了超雄综合征，女性还可能患有超雌综合征（47，XXX综合征）。这两种综合征都可能存在"嵌合型"，即个体体内同时存在正常细胞和异常细胞。

临床表现与遗传风险

智力与体格发育

• 智力方面：研究显示，47，XYY综合征患者的智力一般处于正常水平或轻度下降状态，IQ值较对照组平均低10-15点，但多数孩子IQ值仍在正常范围内。
• 身材方面：患者通常身材高大，成年后身高常超过180cm。
• 性征与生育能力：青春期发育正常者通常能够生育，但可能在语言、神经运动技能、学习能力等方面有发育迟缓的风险。

遗传风险

超雄综合征患者的生育能力可能受到影响。如果男方为超雄综合征患者，其生育超雄综合征或克氏综合征患儿的概率会增加。

"嵌合型"的真相

近期，四川一孕妇胎儿被检出嵌合体超雄综合征，引发热议。所谓"嵌合型"，是指一个个体由两种或多种具有不同核型的细胞系组成。这并非一个细胞"吃掉"另一个细胞，而是由于受精卵早期卵裂中发生染色体不分离或染色体丢失所致。

超雄综合征≠"恶魔基因"

超雄综合征被贴上"恶魔基因"的标签，源于20世纪60年代的一些研究。当时有研究发现在监狱中XYY组合的男性占比较高，于是有人提出"犯罪基因"的说法。但后续研究表明，超雄综合征患者的犯罪率与普通人并无显著差异，这种关联更多是基于早期研究的局限性。

产前诊断与处理建议

超雄综合征可以通过产前绒毛穿刺或羊水穿刺等遗传学检测手段进行诊断。北京大学人民医院妇产科副研究员张璘建议：

• 准父母在面对超雄综合征胎儿时，不要在情绪不稳定的情况下急于做决定，应尽早寻求遗传学科医生的建议。
• 如果决定继续妊娠，应做好孕后期胎儿生长发育监测。
• 胎儿出生后，建议多学科医生会诊，定制专属的生长监测方案。若发现异常，应及时给予对症支持治疗。
• 对于存在言语或行为异常的患者，建议进行专业治疗和行为干预。对于存在学习障碍的患者，可能需要补充或特殊的教育资源。不育男性则需要进行全面的生殖内分泌评估。

超雄综合征患者能够像其他人一样过着正常、健康的生活，他们同样拥有善良、正直、有责任感等优秀品质。我们应该以更加开放、包容和科学的态度，理性正常地去对待他们，充分尊重他们的隐私权。