基因测序技术突破：从癌症治疗到遗传病诊断，精准医疗迎来新机遇

基因测序技术突破：从癌症治疗到遗传病诊断，精准医疗迎来新机遇

引用

中国科学院

等

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来源

1.

https://www.cas.cn/syky/202501/t20250121_5045649.shtml

2.

https://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=3c1281481622

3.

https://m.chyxx.com/industry/1208872.html

4.

https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/896f8e87b31e419f67c68fb66d340301

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https://www.illumina.com.cn/areas-of-interest/cancer/ngs-in-oncology.html

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https://rs.yiigle.com/cmaid/1528405

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https://www.meridianbioscience.com/cn/lifescience-blog/bridging-the-divide-democratizing-genomic-testing-by-lowering-the-barriers-to-dna-sequencing/

8.

https://crc.uptocare.com/pageOther/jsp_include/gene/whyNGS.jsp

9.

https://elearning.canceraway.org.tw/page.php?IDno=4771

2025年1月，中国科学院北京基因组研究所宣布了一项重大技术突破：新型单细胞多组学测序技术UDA-seq。这项技术不仅将单通道细胞通量提升至10万以上，更是实现了多模态数据的高效获取，为精准医疗带来了新的可能。

基因测序技术自20世纪70年代诞生以来，已经历了四代发展。从第一代的Sanger测序，到第二代的高通量测序（NGS），再到第三代的单分子实时测序，每一代技术都有其独特优势。目前，二代测序技术因其精度高、通量高、成本低的特点，成为临床应用最广泛的测序技术。

在精准医疗领域，基因测序技术的应用已经渗透到多个方面：

1. 癌症治疗：NGS技术可以同时检测多个基因，识别肿瘤的驱动突变，为患者提供个性化的治疗方案。例如，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Jaclyn Hechtman博士就利用NGS技术，成功鉴定了非小细胞肺癌中的RET突变，为患者提供了更精准的治疗选择。

2. 遗传病诊断：基因测序技术可以检测基因突变，帮助医生快速准确地诊断遗传病。例如，通过基因测序，医生可以检测BRCA1、BRCA2等基因突变，评估患者患乳腺癌的风险。

3. 生育健康：基因测序技术在无创产前筛查、胚胎植入前遗传学诊断等方面发挥着重要作用，有助于降低出生缺陷率。

4. 传染病诊疗：通过基因测序，可以快速识别病原体，为传染病的诊断和治疗提供依据。

随着技术的进步，基因测序的成本也在不断降低。2001年人类基因组计划完成时，测序成本高达2.7亿美元。而如今，全基因组测序的成本已经降至600美元以下，这使得基因测序技术能够更广泛地应用于临床实践。

展望未来，基因测序技术将在精准医疗中发挥越来越重要的作用。随着第四代测序技术的不断优化，我们有望实现更快、更准、更便宜的基因检测。同时，随着大数据和人工智能技术的发展，我们能够更好地解读基因数据，为患者提供更精准的医疗服务。

然而，我们也面临着一些挑战。例如，如何保护患者的隐私？如何确保基因数据的安全？如何制定合理的医疗政策？这些都是我们需要思考和解决的问题。

总体而言，基因测序技术的发展为精准医疗带来了新的机遇。随着技术的不断进步，我们有理由相信，精准医疗将为人类健康带来更大的福祉。