中国专家共识：EGFR 20号外显子插入突变检测新标准

中国专家共识：EGFR 20号外显子插入突变检测新标准

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来源

1.

https://new.qq.com/rain/a/20240328A09P7J00

2.

https://rs.yiigle.com/cmaid/1495695

3.

http://www.liangyihui.net/doc/127301

4.

http://www.liangyihui.net/doc/139882

5.

https://geneonline.news/asco-2024-osimertinib-poised-to-change-standard-of-care-treatment-for-patients-with-locally-advanced-egfr-mutated-nsclc/

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https://rs.yiigle.com/cmaid/1517259

7.

http://www.caclp.com/m/article.asp?id=12109

8.

https://www.caclp.com/article/?detail_12109.html

2024年3月，中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组与中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会联合发布了《非小细胞肺癌EGFR 20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识（2024版）》。这一权威指南的发布，为EGFR ex20ins这一特殊突变类型的精准检测提供了规范指导。

在肺癌领域，表皮生长因子受体（EGFR）基因突变是最常见的驱动基因突变，尤其在中国人群中，其发生率高达51.7%～54.4%。EGFR基因的20号外显子插入突变（ex20ins）虽然不如19号外显子缺失突变（ex19del）和21号外显子L858R点突变常见，但作为第三大突变类型，其发生率仍达到0.3%～2.9%。

这一突变类型具有明显的临床特征：多见于亚裔、不吸烟的女性肺腺癌患者。然而，与EGFR常见突变相比，ex20ins患者的预后较差，类似于EGFR野生型患者。更重要的是，这类患者对传统化疗、第一代至第三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）以及免疫治疗的反应都不理想。

EGFR ex20ins的检测难度主要源于其高度的分子异质性。目前已发现超过200种不同的插入突变类型，这给检测带来了巨大挑战。专家共识详细评估了不同检测方法的适用性：

• 基于PCR的方法：快速简便，但可能漏检部分变异类型
• 二代测序（NGS）：理论上可以检出所有变异类型，但成本较高，且对变异命名缺乏统一规范

共识强调，检测报告中应明确标注具体的变异类型，这对于后续治疗方案的选择至关重要。美国国立综合癌症网络（NCCN）指南也明确指出，EGFR ex20ins的检测和报告应遵循高标准，以确保患者能够获得最合适的靶向治疗。

随着多个针对EGFR ex20ins的靶向药物陆续获批，如Amivantamab、Mobocertinib和Sunvozertinib等，准确检测这一突变类型变得尤为重要。这些药物在临床试验中显示出显著的疗效，为患者带来了新的希望。

专家共识的发布，不仅规范了EGFR ex20ins的检测流程，更推动了精准医疗在临床实践中的应用。通过标准化的检测和报告，医生能够更准确地识别适合靶向治疗的患者，从而改善治疗效果和患者预后。

这一共识的出台，标志着我国在肺癌精准诊疗领域又迈出了重要一步。它不仅为临床医生提供了明确的检测指导，更为广大肺癌患者带来了更精准、更有效的治疗选择。