斯坦福大学新技术提升ctDNA检测精度

斯坦福大学新技术提升ctDNA检测精度

引用

nature

等

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来源

1.

https://www.nature.com/articles/s42003-024-06368-2

2.

https://rochesequencingstore.com/catalog/avenio-ctdna-surveillance-kit-v2/

3.

https://www.cancer.gov/about-nci/organization/cgh/global-research-programs/affordable-cancer-technology

4.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1936523323002553

5.

https://rochesequencingstore.com/catalog/avenio-ctdna-targeted-kit-v2/

6.

https://grail.com/press-releases/grail-announces-first-participant-enrolled-in-reach-study-evaluating-clinical-impact-of-galleri-multi-cancer-early-detection-mced-test-in-the-medicare-population/

7.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39641185/

液体活检是近年来癌症诊断和监测领域的重要突破，通过检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）可以实现对癌症的早期发现和治疗监测。然而，ctDNA在血液中的含量极低，如何提高检测灵敏度一直是该领域的研究热点。近期，斯坦福大学开发的集成数字错误抑制（IDES）技术为这一难题提供了新的解决方案。

ctDNA是肿瘤细胞释放到血液循环中的DNA片段，携带肿瘤特异性的基因突变信息。然而，ctDNA在血液中的含量通常很低，尤其是在癌症早期阶段。此外，ctDNA的半衰期较短，容易降解，这给检测带来了很大挑战。

斯坦福大学开发的IDES技术通过分子条形码策略和计算工具来降低测序或PCR过程中的系统错误，从而提高ctDNA检测的灵敏度。具体来说，IDES技术在PCR扩增过程中为每个DNA分子添加独特的条形码，这样可以追踪每个分子的扩增历史，从而区分真正的突变和扩增过程中的错误。

这种技术可以将检测灵敏度提高到前所未有的水平，最低可检测到频率低至0.004%的突变等位基因。这意味着即使在ctDNA含量极低的情况下，IDES技术也能准确检测出肿瘤相关的基因突变。

IDES技术的高灵敏度使其在癌症早期筛查、治疗监测和复发预警方面具有巨大潜力。例如，在非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，IDES技术可以更早地检测到EGFR等关键基因的突变，帮助医生及时调整治疗方案。此外，该技术还能监测微小残留病灶，预测疾病复发，为个性化医疗提供重要信息。

虽然IDES技术目前仍处于研究阶段，但其展现出的潜力令人兴奋。随着技术的进一步优化和成本的降低，我们有理由相信，这种高灵敏度的ctDNA检测技术将很快应用于临床，为癌症患者带来更精准的诊断和治疗方案。

液体活检技术的不断发展，正在为癌症诊疗带来革命性的变化。IDES技术作为其中的佼佼者，有望在未来的精准医疗中发挥重要作用。我们期待这项技术能够早日实现临床转化，为癌症患者带来福音。