数字PCR：癌症早筛新利器！
数字PCR：癌症早筛新利器！
数字PCR（dPCR）技术以其独特的绝对定量能力和高灵敏度，在癌症早期检测领域展现出巨大潜力。通过分析血液样本中的循环肿瘤DNA（ctDNA），数字PCR能够更早地发现癌症迹象，为患者提供及时的治疗机会。这一技术不仅提高了癌症筛查的准确性，还减少了对组织活检的需求，使得无创检测成为可能。
数字PCR：癌症早筛的新利器
数字PCR技术是近年来发展起来的一种高精度核酸检测技术，它通过将样品分割成数万个独立反应单元，每个单元进行单分子扩增并直接计数，从而实现对目标DNA的绝对定量。与传统PCR相比，数字PCR具有以下显著优势：
- 绝对定量：无需标准曲线，直接计数目标分子
- 高灵敏度：可检测单个分子，适合低丰度靶标的检测
- 耐受PCR抑制物：适合血液、粪便等复杂样本的分析
- 闭管操作：减少污染风险，提高结果可靠性
无创检测：从ctDNA到甲基化标志物
数字PCR在癌症早筛中的最大优势在于其能够通过检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）实现无创检测。ctDNA是肿瘤细胞释放到血液中的DNA片段，携带着与原发肿瘤相同的遗传信息，因此可以作为癌症检测的重要标志物。
研究表明，数字PCR能够检测到低至0.01%的突变频率，这意味着即使在血液中含量极低的ctDNA也能被准确检测出来。此外，数字PCR还可以用于检测DNA甲基化标志物，这是一种重要的表观遗传学改变，与癌症的发生和发展密切相关。
临床应用：从肺癌到白血病
数字PCR技术已经在多种癌症的早筛中得到应用，其中最典型的是肺癌和白血病。
在肺癌检测中，数字PCR可以用于检测EGFR基因突变，这是非小细胞肺癌（NSCLC）中最常见的驱动基因突变之一。研究显示，数字PCR不仅提高了血浆中EGFR突变的检出率，还能对突变丰度进行动态监测，从而更好地指导患者治疗。一项临床试验招募了超过1,000名对第一代TKI耐药的mNSCLC患者，结果显示，ctDNA T790M检出中位时间较影像学疾病进展提前2.2个月，提示动态监测ctDNA可更早发现耐药突变，辅助临床确定干预时机。
在白血病检测中，数字PCR可以用于监测微小残留病灶（MRD）。MRD是指经过治疗后，体内仍然残留的少量肿瘤细胞，这些细胞可能导致疾病复发。数字PCR的高灵敏度使其能够检测到极低水平的MRD，从而帮助医生及时调整治疗方案。
国内创新：从研发到临床应用
国内企业在数字PCR领域取得了显著进展。例如，苏州锐讯生物科技有限公司已完成C2轮数千万元人民币的战略融资，其数字PCR产品市占率位于国产品牌前三，海外市占率为国产品牌中领先。该公司已与国内超过40家顶尖三甲肿瘤医院或三甲医院肿瘤科建立了临床研究网络，并完成了5000余人份的泛癌早筛研究工作。
尽管数字PCR技术在癌症早筛中展现出巨大潜力，但仍面临一些挑战。例如，该技术的检测成本相对较高，且大部分产品仍停留在半自动化阶段。然而，随着技术的不断进步和规模效应的显现，这些问题有望得到解决。
未来，数字PCR技术有望在更多类型的癌症早筛中得到应用，进一步提高癌症的早期诊断率和治疗效果。同时，随着国内企业的持续创新，中国在这一领域的竞争力也将不断增强，为全球癌症诊疗事业做出更大贡献。