北大乔杰团队Nature发文：攻克男性不育难题！

北大乔杰团队Nature发文：攻克男性不育难题！

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https://m.familydoctor.com.cn/202404/3057332.html

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https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/b3e47f67fa1173f06e87c1c2274d9c11

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2024年10月30日，北京大学第三医院乔杰院士团队在国际顶级期刊《自然》（Nature）发表重要研究成果，揭示了克氏综合征（Klinefelter syndrome）导致男性不育的分子机制，并提出了潜在的治疗策略。这一突破性发现为全球数百万克氏综合征患者带来了新的希望。

克氏综合征是最常见的男性性染色体异常疾病，发病率约为1/600。患者通常在婴儿期和儿童期没有明显症状，但到了青春期会出现男性第二性征发育不全、睾丸小、无精或少精导致不育等问题。由于症状不明显，约60-70%的患者未被及时诊断，往往在进行不育检查时才发现。

乔杰团队的研究首次揭示了克氏综合征患者在胎儿期就出现生殖细胞发育异常的分子机制。研究发现，患者体内额外的X染色体导致生殖细胞发育受阻，约81%的生殖细胞停留在早期阶段，无法正常分化。进一步研究发现，两条活跃的X染色体导致WNT和TGF-β信号通路异常激活，阻碍了生殖细胞的正常发育。此外，研究还发现生殖细胞的迁移能力受损，进一步影响了其分化为精原干细胞的能力。

更令人振奋的是，研究团队发现TGF-β抑制剂能够显著促进克氏综合征患者生殖细胞的分化，这为早期干预和治疗提供了新的可能。这一发现不仅深化了对克氏综合征发病机制的理解，更为临床治疗提供了理论依据。

北京大学第三医院乔杰教授表示，这一研究结果将有助于及早识别和治疗克氏综合征导致的不育症，为患者提供更多的生育机会。未来，基于这一发现，有望开发出更有效的治疗方法，帮助更多患者实现生育愿望。

这一研究成果得到了国内外专家的高度评价。专家认为，该研究不仅在基础研究领域取得了重大突破，更为临床实践提供了新的思路和方向。随着进一步的研究和临床试验，这一发现有望为克氏综合征患者带来实质性的治疗方案。

克氏综合征虽然是一种常见的遗传性疾病，但通过早期诊断和合理治疗，患者仍有机会实现生育。乔杰团队的这一研究成果为患者带来了新的希望，也为医学界提供了新的研究方向。未来，随着研究的深入，我们有理由相信，克氏综合征导致的不育问题将得到更好的解决。