台大医学院团队揭秘特发性震颤：小脑蛋白异常是关键

台大医学院团队揭秘特发性震颤：小脑蛋白异常是关键

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https://view.inews.qq.com/a/20241119A08Q9000

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https://pansci.asia/archives/180638

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https://healthonline.washington.edu/

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https://www.uptodate.com/contents/essential-tremor-clinical-features-and-diagnosis/print

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https://www.pharmaceutical-technology.com/data-insights/essential-tremor-drugs-in-development/

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https://medicalresearch.com/category/neurological-disorders/parkinsons-neurological-disorders/

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https://www.unc.edu/posts/2024/08/14/new-treatment-proves-safe-effective-for-tremors/

2020年，台湾大学医学院潘明楷助理教授与美国哥伦比亚大学医学中心郭昇翰医师合作，在国际顶尖期刊《Science Translational Medicine》发表重要研究成果，揭示了原发性震颤症（Essential Tremor，ET）的致病机理。这一发现不仅为临床诊断提供了新的生物标记，还推动了相关药物开发及基因治疗方法的研发。

特发性震颤是最常见的运动障碍之一，全球患病率约为1%，在60岁以上人群中患病率更是高达5%。该病通常在青少年或中年时期发病，男性和女性患病率相似，但某些研究显示男性略多。

该病最典型的症状是上肢在运动时出现震颤，尤其是在维持抗重力姿势时更为明显。这种震颤会严重影响患者的日常生活，如写字、拿杯子喝水或使用餐具等基本活动。随着病情进展，震颤可能扩散到头部、声音，甚至下肢。尽管过去曾被称为“良性特发性震颤”，但这种称呼并不准确，因为震颤可能会非常严重，导致患者残疾。

潘明楷团队的研究发现，特发性震颤患者的小脑细胞中GluRδ2蛋白表达量显著减少。GluRδ2是一种离子型谷氨酸受体，主要在小脑浦肯野细胞中表达，对调节小脑神经元的兴奋性起着关键作用。

小脑是大脑中负责协调和调节肌肉活动的重要部位。当GluRδ2蛋白减少时，会导致小脑神经元过度兴奋，产生异常的共振频率，这种共振频率通过神经回路传递到运动执行区域，最终引起肌肉的不自主震颤。

这一发现首次揭示了特发性震颤的神经生物学机制，为理解这种常见运动障碍的病理生理学提供了新的视角。

这一科学发现具有重要的临床意义。首先，GluRδ2蛋白水平可以作为特发性震颤的生物标志物，有助于疾病的早期诊断。其次，这一发现为药物开发提供了新的靶点。目前，针对特发性震颤的药物研发主要集中在GABA受体亚单位激动剂等靶点，已有3种相关药物进入二期临床试验阶段。

此外，这一发现还为基因治疗和细胞治疗提供了理论基础。通过基因编辑技术恢复GluRδ2蛋白的正常表达，或移植表达GluRδ2的神经干细胞，可能成为未来治疗特发性震颤的新方法。

总之，潘明楷团队的研究为我们理解特发性震颤的发病机制提供了重要线索，也为开发更有效的治疗方法开辟了新的途径。这一发现不仅对数千万特发性震颤患者具有重要意义，也为研究其他神经系统疾病提供了新的思路。