专家解读：超雄综合征不是“恶魔基因”

专家解读：超雄综合征不是“恶魔基因”

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南方网

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来源

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近日，四川一名准妈妈因羊水穿刺发现胎儿可能患有“超雄综合征”而陷入两难境地。这一事件引发社会广泛关注，也让“超雄综合征”这一罕见疾病再次进入公众视野。

针对这一情况，广东省生殖医院优生遗传科副主任医师李铭臻表示，超雄综合征并不可怕，公众不应将其妖魔化。他强调，超雄综合征患者大多能像普通人一样生活，只有少数人可能存在生育问题。

超雄综合征，也称为XYY男性综合征，是一种性染色体疾病。正常情况下，男性有一条X染色体和一条Y染色体，而超雄综合征患者则比正常男性多出一条Y染色体，因此其染色体核型为47,XYY。

这种疾病在男性新生儿中的发病率约为1:1000，主要表现为身材高大（平均身高超过180cm）、语言和学习能力轻微延迟等。但智力通常在正常范围内，且多数患者能够正常生育。

目前，超雄综合征主要通过以下几种方法进行诊断：

1. 染色体核型分析：这是最准确的诊断方式。通过采集外周血样，在实验室培养细胞并制备染色体标本，再用显微镜观察染色体数目和结构。

2. 荧光原位杂交技术（FISH）：利用DNA探针标记特定基因区域，快速识别Y染色体异常。

3. 无创产前基因检测：通过检测母体血液中的游离DNA，筛查胎儿染色体异常。

4. 羊水穿刺：通过羊水细胞培养进行染色体分析，准确诊断胎儿是否患有超雄综合征。

李铭臻医生指出，公众对超雄综合征存在严重误解。他从医20多年，近十年间医院接诊的12000多例存在生育问题的男性患者中，仅有9例被诊断为XYY超雄综合征。这些患者并没有所谓的暴力倾向或特异性外观，他们的生育问题也并非都与XYY染色体直接相关。

李铭臻强调，超雄综合征并非“恶魔基因”或“天生坏种”。虽然早期研究曾将该病与犯罪行为联系起来，但后续研究已证实这种关联并不成立。超雄综合征患者的性格、行为更多受到家庭环境和教育的影响，而非染色体异常。

对于超雄综合征的治疗，目前主要是对症治疗。虽然无法根治，但通过特殊教育服务、言语治疗和行为干预等手段，可以有效改善患者的学习能力和社交技能。

李铭臻建议，如果在产前检查中发现胎儿患有超雄综合征，父母不应在情绪不稳定的情况下急于做出决定。正确的做法是寻求专业医生的意见，充分了解疾病特点后再做选择。如果决定继续妊娠，应定期监测胎儿发育情况，并在出生后及时进行多学科会诊，制定个性化的生长监测方案。

最后，李铭臻呼吁社会消除对超雄综合征患者的偏见。他们中的大多数都能过上正常生活，拥有成功的事业和美满的家庭。正确的态度应该是给予他们更多的理解和支持，而不是无端的恐惧和排斥。