视网膜母细胞瘤：孩子眼中的隐形杀手

视网膜母细胞瘤：孩子眼中的隐形杀手

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来源

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https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/74f424165b6a6b865b6a3eb653fa529a

2023年，一位年轻妈妈在给孩子拍照时偶然发现，孩子的瞳孔在闪光灯下呈现出诡异的白色。起初她并未在意，但随着时间推移，孩子的眼睛开始出现斜视，视力也明显下降。经医院检查，这个年仅1岁半的孩子被确诊为视网膜母细胞瘤，一种严重威胁儿童视力甚至生命的恶性肿瘤。

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，简称RB）是一种主要发生在儿童身上的罕见眼癌，尤其常见于1-4岁的幼儿。据统计，这种疾病占所有儿童恶性肿瘤的3%，是儿童中最常见的眼内恶性肿瘤。如果得不到及时治疗，不仅会导致失明，还可能危及生命。

早期症状：家长需要警惕的信号

视网膜母细胞瘤的早期症状往往比较隐蔽，但细心的家长还是可以通过一些迹象及早发现问题：

• 白瞳症：这是最常见的症状，当光线照射到眼睛时，瞳孔会呈现白色或黄白色反光，类似于"猫眼"。这种现象在暗处或拍照时尤为明显。
• 斜视：孩子可能会出现眼球偏斜，无法与另一只眼睛协调对准同一物体。
• 眼睛红肿：部分患儿会出现眼睛发红、肿胀或疼痛的症状。
• 视力下降：孩子可能会表现出对玩具或周围环境的兴趣降低，或者在移动时容易摔倒。

遗传风险：家族史是重要线索

研究表明，约40%的视网膜母细胞瘤病例与遗传因素有关。这种疾病通常与RB1基因突变密切相关，这是一种抑癌基因，其突变会导致细胞异常增殖，最终形成肿瘤。

如果家族中有视网膜母细胞瘤病史，孩子患病的风险会显著增加。具体来说，携带RB1基因突变的父母有50%的概率将这一突变遗传给下一代。值得注意的是，遗传性视网膜母细胞瘤往往发病更早，且多为双眼受累。

治疗方法：从传统到创新

随着医学技术的进步，视网膜母细胞瘤的治疗手段日益多样化，治愈率也显著提高。目前主要的治疗方法包括：

• 传统治疗：激光治疗、冷冻治疗、化疗和手术摘除等。这些方法在一定程度上可以控制病情，但可能会对视力造成影响。
• 新型治疗：靶向治疗、免疫治疗、质子治疗和基因疗法等。这些前沿技术在提高疗效的同时，还能更好地保护视力。
• 超选择性动脉内化疗（OAC）：这是近年来的重要突破，通过将药物直接输送到眼动脉，既能精准杀灭肿瘤细胞，又能减少全身副作用。美国纪念斯隆凯特琳癌症中心采用这种方法后，患儿的保眼率高达99%，视力保存率超过90%。

预防与筛查：及早发现是关键

对于有家族史的家庭，建议采取以下预防措施：

• 基因筛查：通过基因检测可以及早发现RB1基因突变，为预防和治疗提供依据。
• 定期检查：即使没有发现基因突变，也应定期带孩子进行眼科检查，特别是注意观察是否有白瞳症等早期症状。
• 专业咨询：如有必要，可寻求遗传学专家的建议，了解风险评估和预防方案。

视网膜母细胞瘤虽然是一种严重的儿童眼癌，但通过早期发现和科学治疗，大多数孩子都能获得良好的预后。数据显示，如果能够及时诊断并接受规范治疗，95%的患儿可以康复，超过90%的患儿能存活至成年。因此，家长的警觉和重视是守护孩子视力和生命的关键。