基因突变如何塑造现代人脑？

基因突变如何塑造现代人脑？

引用

科学网

等

6

来源

1.

https://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/12/536505.shtm

2.

http://www.sinh.cas.cn/kxyj/kyjz/202409/t20240905_7339458.html

3.

https://new.qq.com/rain/a/20240929A09HJI00

4.

http://news.cyol.com/gb/articles/2024-12/30/content_xaG96ySVxO.html

5.

https://stcsm.sh.gov.cn/xwzx/kjzl/20241009/3e3e21547b1c4faebbf166c59e645452.html

6.

https://news.bioon.com/article/df25859e56c1.html

2024年，一项发表在《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）上的研究揭示了人类大脑中独特的细胞亚群，这些细胞亚群与学习障碍和情景记忆活动密切相关。这一发现不仅深化了我们对大脑认知功能的理解，也为我们揭示了基因突变如何塑造现代人脑的奥秘。

在探讨大脑功能之前，让我们先来看看一个有趣的发现。近年来，科学家们发现了一类特殊的人群——“天然短睡眠者”。这些人每天只需要4-6小时的睡眠，却能保持良好的健康状况。美国加州大学旧金山分校的神经学家Louis Ptá?ek和同事Fu Ying-Hui通过研究发现，这种现象与多个基因突变有关。

研究团队首先发现了一个名为DEC2的基因突变，这个基因会影响大脑中促进觉醒的“食欲素”水平。随后，他们陆续发现了与天然短睡眠相关的7个基因，包括ADRB1、NPSR1、GRM1等。这些基因突变的携带者不仅睡眠时间短，而且对睡眠剥夺的不良影响免疫，表现出更高的睡眠效率。

除了睡眠调节，基因突变还影响着更复杂的大脑认知功能。中国科学院上海营养与健康研究所王光中研究员的团队通过比较人类与黑猩猩、恒河猴和狨猴的前额叶皮层单核转录组数据，发现了20种人类特有的细胞亚群（HUCCs）。

这些人类特有的细胞亚群中，包括11种兴奋性神经元亚群和9种非神经元细胞亚群。它们与大脑中的调控区域和增强子密切相关，不仅影响着大脑皮质的厚度，还在记忆编码和多种神经系统疾病中发挥着重要作用。

这些发现为我们揭示了人类大脑独特性的细胞基础，也为理解人类高级神经功能的进化提供了新的视角。基因突变不仅影响着我们的睡眠模式，更在塑造我们的认知能力方面发挥着关键作用。

这些研究只是揭示了冰山一角。随着单细胞测序技术的不断发展，我们有望发现更多与大脑功能相关的独特细胞群。同时，对这些基因突变的深入研究，也可能为治疗睡眠障碍、认知障碍等神经系统疾病提供新的思路。

基因突变是推动人类进化的重要力量，特别是在大脑发育方面。通过了解这些突变如何影响我们的大脑，我们不仅能更好地认识自己，也可能为改善人类健康和智力开辟新的途径。