中国科学院揭秘：2号染色体融合新发现！
中国科学院揭秘：2号染色体融合新发现！
近日，中国科学院动物研究所、北京干细胞与再生医学研究院李伟研究员和周琪研究员团队在Science杂志上发表重要研究成果。他们开发了一种新的染色体编辑技术，成功模拟了人类2号染色体的融合过程，并创造出具有全新核型的小鼠。这一突破不仅揭示了染色体重排对物种进化的重要性，还为研究染色体重排在个体生殖发育及疾病中的作用提供了宝贵工具。
这一发现进一步证明了染色体重排可能是导致生殖隔离建立的原因，甚至可能是物种产生的驱动力。这项研究为理解哺乳动物染色体演化提供了重要线索，也为染色体疾病的治疗和预防开辟了新途径。
染色体融合：物种进化的关键驱动力
染色体融合是指两个独立的染色体通过端粒到端粒的连接形成一个新染色体的过程。这种染色体重排在物种进化中具有重要意义。研究发现，尽管染色体数量减少，但遗传信息仍得以保留，且这种变化未明显干扰基因功能。
这一融合可能促进了人类与黑猩猩等近亲之间的生殖隔离，成为推动人类进化的重要因素之一。中科院的研究通过模拟染色体融合过程，揭示了其潜在机制，为理解哺乳动物染色体演化提供了重要线索。
医学突破：阻断染色体异常传递
染色体融合的研究不仅在进化生物学中具有重要意义，还在医学领域展现出广阔的应用前景。中山大学附属第六医院生殖医学中心团队全球首次应用第三代试管婴儿技术，成功阻断端粒融合型环状染色体向子代传递，为染色体异常和遗传疾病的家庭带来了希望。
该团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法。常规二代测序长度约为单端0.15kb（人类染色体头尾2个端粒的平均长度18-30kb），因此，常规二代测序无法跨越2个端粒融合区域进行检测，经过技术改良后，此例测序长度平均值大于30kb，且碱基准确性比较高，可检测到大量跨越端粒融合区域的长片段DNA分子，从而确认了环状染色体的结构；再通过标记、筛选分类，成功构建了17号环状染色体携带单体型、正常染色体的单体型，同时还成功构建了男方新发致病突变基因的单体型。随后，团队对胚胎进行了一体化PGT检测（PGT-plus），成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况，在11枚胚胎中成功获得了1枚染色体和基因均正常的胚胎。2023年12月7日，这位国际首例“染色体脱环”宝宝顺利诞生，且各项相关评估及检查均正常。
这一突破性成果不仅为染色体异常和遗传疾病的家庭带来了希望，也为医学领域开辟了新的道路。附属第六医院生殖医学中心基于这类环状染色体构建单体型的技术方法已申请技术发明专利，此技术还有望拓展应用至其他有染色体异常和单基因病的夫妇。
染色体融合研究的突破为我们揭示了物种进化的奥秘，也为医学领域带来了新的希望。随着研究的深入，我们有望更好地理解生命的本质，为人类健康和生物多样性保护做出更大贡献。