三代试管技术助健康宝宝出生：杜氏肌营养不良症不再可怕！
三代试管技术助健康宝宝出生：杜氏肌营养不良症不再可怕！
近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心宣布全球首次应用第三代试管婴儿技术，成功阻断端粒融合型环状染色体向子代传递，现健康宝宝已满百天。这项技术不仅帮助患有罕见病的家庭生育健康的宝宝，还为预防杜氏肌营养不良症提供了新的希望。通过基因检测和胚胎筛查，第三代试管婴儿技术能够从源头上防止遗传性疾病的发生，让更多的家庭拥有健康的下一代。
什么是第三代试管婴儿技术？
第三代试管婴儿技术，又称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），主要过程包括取出精子和卵子，在实验室中结合形成受精卵，经过培养后形成胚胎。与前两代技术不同的是，第三代试管需要在植入之前对胚胎进行细胞取样，进行基因检测，确保移植的胚胎健康，避免遗传病的传递。
这一技术的问世，极大改善了染色体异常人群的生育问题，确保了健康囊胚的移植 ，从而提升了成功率。
杜氏肌营养不良症的遗传机制
杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是最常见且最严重的肌营养不良症亚型，也是常见的遗传性神经肌肉病。DMD通常由肌营养不良蛋白（dystrophin）基因突变引起，该基因位于X染色体上，为X连锁隐性遗传，因此主要影响男性，女性多为携带者，发病率约为1/3500。
西湖大学吴建平团队联合闫浈团队在Nature期刊发表的研究论文中，首次报道了肌营养不良症的核心关联蛋白——肌营养不良蛋白糖蛋白复合体（Dystrophin Glycoprotein Complex，简称DGC）的高分辨结构，为这一重要复合体的组装、机械传导功能以及与肌营养不良症相关突变的发病机制提供了全新见解。
第三代试管婴儿技术在DMD预防中的应用
浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷凤院士团队通过多基因风险评分方法，成功筛选出低风险胚胎，这是遗传性肿瘤源头防控的创新突破，对预防多基因遗传病具有重要意义。
黄荷凤院士团队通过英国生物标本库（UK Biobank）中18,483例女性乳腺癌患者样本和 246,222个对照样本的遗传信息和样本信息，建立了用于胚胎的乳腺癌风险评估模型，用于胚胎的乳腺癌风险评估。
“考虑到亚洲人群乳腺癌的特点，我们在乳腺癌综合风险预测模型基础上，增加了313例亚洲人群乳腺癌数据信息，对该模型进行校正，结合乳腺癌易感基因变异风险和乳腺癌家族史，构建了更适合亚洲人群的乳腺癌风险评估综合模型，将更适用于中国人群。”黄荷凤院士说。
大数据筛选出肿瘤低风险胚胎
目前已成功受孕
经过长达数个月的攻关，乳腺癌终生患病风险评估综合模型终于构建完成。基于该模型，可同时评估胚胎乳腺癌的单基因及多基因致病风险。
11月26日，好消息传来，莺歌已成功怀孕。得知这一好消息，莺歌和妈妈感慨不已。对她来说，这一路走来实属不易，现在她最期待的就是宝宝能顺利、健康地出生。
据了解，这是我国在遗传性肿瘤源头防控方面取得的创新突破，也是黄荷凤院士团队“从生命源头降低慢病、癌症风险，阻断遗传性出生缺陷”之路上又迈出了一大步。
如果家庭中多人患癌
建议做个多基因病风险评估
在11月30日召开的浙江省出生缺陷防治临床医学研究中心学术交流论坛上，莺歌的案例成为与会专家们探讨的焦点。这也是我国首例乳腺癌综合模型风险评估的PGT试管婴儿成功妊娠。
黄荷凤院士介绍，通过运用综合模型风险评估，可以预测子代患有多基因遗传病的风险，这项技术的广泛应用，将大大提升出生人口质量。对于有家族遗传病（如家族中有多人罹患恶性肿瘤）、又有生育计划的适龄人群来说，用多基因风险评分来评估胚胎的遗传性肿瘤风险，具有非常重要的现实意义。
“某些癌症具有家族聚集性倾向。如果一个家系中较多成员，在相同或不同器官发生恶性肿瘤，就更推荐其在生育前进行风险评估。通过更精准地评估个体的患病风险，将有助于作出正确的风险管理决策。一级预防肿瘤易感子代的出生，可以有效降低家族性肿瘤代代传递的风险，从源头防控出生缺陷。”
2024年6月，浙江大学成立了医学遗传与发育研究院，设在浙江大学医学院附属妇产科医院钱江院区，占地5000平米。黄荷凤院士团队将重点聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向，针对目前存在的发育源性疾病机制不清、无临床预警，以及大多出生缺陷分子病理机制不明、鲜有治愈方法的挑战，就医源性生殖干预的生殖遗传效应、遗传病的早期预警与优生干预、发育源性