科学家揭秘：东亚人脸的独特遗传密码

科学家揭秘：东亚人脸的独特遗传密码

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中国科学院

等

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来源

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2024年12月，中国科学院上海营养与健康研究所汪思佳研究组与复旦大学金力院士团队在《自然·遗传学》（Nature Genetics）发表重要研究成果，揭示了东亚人面部特征的独特遗传密码。这项研究不仅为我们理解人类面部差异的遗传基础提供了新的视角，还可能为未来的心血管疾病风险评估提供新的参考指标。

研究团队通过对大规模人群数据的分析，发现东亚人的面部特征受到多个特定基因位点的调控。这些基因位点影响着面颊的突出程度、眉弓和鼻部的形态等特征。研究还发现，这些面部特征的遗传变异与心血管疾病的风险存在一定的关联。

研究团队收集了数万名东亚志愿者的面部图像和基因组数据，利用先进的计算机视觉技术和遗传学分析方法，对这些数据进行了深入分析。他们首先通过三维重建技术，精确测量了志愿者的面部特征，然后利用全基因组关联分析（GWAS），寻找与特定面部特征相关的遗传变异。

研究发现，多个基因位点与东亚人特有的面部特征显著相关。例如，一个位于染色体12q24.31的基因位点与面颊的突出程度密切相关；另一个位于染色体16p13.3的基因位点则影响眉弓的形态。这些基因位点在其他人群中的作用可能不同，这表明面部特征的遗传机制具有人群特异性。

更令人惊讶的是，研究团队还发现，某些面部特征的遗传变异与心血管疾病的风险存在关联。例如，与面颊突出程度相关的基因位点，也与高血压和冠心病的风险有关。这一发现为进一步研究面部特征与健康状况之间的关系提供了新的线索。

这项研究不仅揭示了东亚人面部特征的遗传基础，还为理解人类面部多样性的进化机制提供了新的视角。研究结果表明，面部特征的遗传变异可能与某些疾病风险相关，这为未来的医学研究和临床应用提供了新的思路。

例如，通过检测与面部特征相关的遗传标记，医生可能会更早地识别出心血管疾病高风险的个体，从而采取预防措施。此外，这项研究还有助于改善面部重建手术的效果，为法医学和临床医学提供更精确的参考。

这项研究是遗传学、计算机科学和医学跨学科合作的典范，展示了多学科交叉研究在揭示人类复杂性状遗传机制方面的巨大潜力。随着研究的深入，我们有望更好地理解人类面部多样性的遗传基础，为未来的医学研究和临床实践提供新的参考。