孕前检查：地中海贫血症筛查不可忽视！

孕前检查：地中海贫血症筛查不可忽视！

引用

人民网

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来源

1.

http://paper.people.com.cn/rmrbhwb/html/2024-09/12/content_26080031.htm

2.

http://www.conghua.gov.cn/zwfw/ztfw/hysysyxx/content/post_9667266.html

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8.

https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/3a90f682205764db0e4716455b244bac

地中海贫血症（简称地贫）是一种常见的遗传性血液疾病，主要由基因缺失或突变引起。据统计，全球约有3.5亿地贫基因携带者，我国南方地区尤为高发，其中广东、广西、四川等地的发病率较高。

地中海贫血症的遗传风险

地贫是一种常染色体隐性遗传病，其遗传规律如下：

• 如果夫妻双方都不是地贫基因携带者，子女将不会患有地贫。
• 如果只有一方是地贫基因携带者，子女有1/2的几率成为携带者。
• 如果双方都是同类型地贫基因携带者，子女有1/4的几率成为中重度地贫患者。

孕前筛查的重要性

地贫的筛查主要包括血常规检查和血红蛋白分析。如果发现异常，需要进一步进行基因检测以确诊。建议在婚检、孕检或产检时进行地贫筛查，每个人一生只需做一次，且越早越好。

预防措施

对于地贫基因携带者，建议进行遗传咨询。如果双方都是同类型地贫基因携带者，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕后都应做产前诊断。目前，采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术等。

案例分享

小王和小李是一对年轻夫妇，两人在婚检时发现都是地贫基因携带者。在医生的建议下，他们进行了遗传咨询，并在怀孕后及时进行了产前诊断。通过羊膜腔穿刺术采集羊水细胞进行基因检测，发现胎儿并未携带地贫基因，夫妻俩悬着的心终于放下了。

地中海贫血症虽然难治但可防。通过孕前筛查和产前诊断，可以有效预防中重度地贫患儿的出生。因此，建议所有育龄夫妇在生育前都进行地贫筛查，特别是有家族史的人群，更应提高警惕。只有做好预防工作，才能真正守护新生命的健康。