扩展性携带者筛查：为健康宝宝保驾护航

扩展性携带者筛查：为健康宝宝保驾护航

每对准父母都希望迎来一个健康的宝宝。但即使双方看似健康，也可能携带隐性遗传病基因。本文将为您介绍隐性遗传病的相关知识，以及如何通过扩展性携带者筛查（ECS）提前了解生育风险，为孕育健康宝宝做好准备。

每对准父母都会希望迎接健康孩子，但若夫妇双方均带有隐性遗传病基因，即使没有家族病史，仍有可能将隐性基因遗传至子女。大多数的隐性遗传病携带者在筛查前都是健康、没有症状，并不知道自己是携带者。

正常人拥有22对常染色体和1对性染色体，每对染色体分别遗传自父母。遗传疾病分为显性和隐性两大类，显性遗传病患者只带有来自父母其中一方的致病基因，就足以病发。然而，当父母均带有同一隐性致病基因时，胎儿有25%机会同时遗传父母各自的隐性致病基因而成为重症患者；胎儿亦有50%机会遗传父母其中一方的隐性致病基因，成为隐性致病基因携带者，并可能遗传给下一代。本港常见的隐性基因疾病有地中海贫血、脊髓肌肉萎缩症等。另外，如母亲是X染色体隐性遗传病基因携带者，儿子有一半机率会患病，常见疾病包括脆性X综合症。

全球平均每1000名新生儿中，便有10人患有隐性遗传病。在香港，根据一项于2021年在《香港医学杂志》发表的研究，有近半（47.6%）筛查者至少携带一种隐性致病基因（地中海贫血除外）。事实上，近年遗传基因越来越受关注，夫妇可透过扩展性携带者筛查（ECS），及早识别是否携带某种遗传病致病的基因突变，提前为生儿育女作好准备。

现时ECS可检测超过280多种隐性遗传病，包括美国医学遗传学与基因组协会及美国妇产科协会所列出的13种建议筛查的疾病。检测流程简单，只需采集夫妇的血液或唾液样本，报告约4周后获取。为下一代的健康著想，父妇应考虑在婚前进行ECS，尤其是有罕见遗传病家族史的夫妇。

在接受筛查前后，夫妇应先接受遗传咨询，与医生或遗传辅导员商讨筛查的利弊及跟进方案。即使验出带有隐性致病基因，正备孕的夫妇可考虑选择透过人工辅助生殖技术生育，以降低胎儿患病的风险；若处于怀孕早期，可及早进行羊水穿刺，以确认胎儿是否患病，并按医生建议于怀孕期间或婴儿出生后作出安排。

记得有一名正接受脊髓肌肉萎缩症治疗的三岁女病童，因参与政府筛查计划而发现患病，得以及早开展疗程并控制病情，目前状况良好。若父母于生育前或怀孕早期了解患病风险，便可尽早商讨生育计划的选择和应对安排。

基因检测在医学诊断上带来好处，同时或会引发基因歧视及个人私隐等讨论。市民应咨询医生的专业意见，以作出合适的选择。

本文原文来自港怡医院