脊柱裂遗传因素揭秘：你家娃有风险吗？

脊柱裂遗传因素揭秘：你家娃有风险吗？

脊柱裂是一种常见的先天性畸形，由胚胎发育过程中椎管闭合不全引起，不仅影响人类，也在动物中出现，尤其是在犬类中较为常见。随着医学研究的进步，科学家们发现了这种疾病与遗传因素的密切关系，为预防和治疗带来了新的希望。

2024年5月，一篇关于“脊柱裂”的研究论文刊登在世界顶级学术杂志《科学（Science）》中，随即引起了医学界的讨论，因这篇论文揭示了如何降低婴幼儿患有脊柱裂先天性疫病的风险，解决困扰医学界多年的问题。而这篇论文的第一作者，正是来自澳门的青年科学家黄敬睿博士。黄敬睿博士及其研究团队在经过数年的研究和大量个案的分析后，发现遗传性染色体22q11.2缺失是形成脊柱裂的关键因素之一。他追根溯源，发现孕婦在懷孕前補充足夠葉酸，即可显著降低婴幼儿患脊柱裂的风险。

黄敬睿博士的研究团队对715名患者的外显子组和基因组定序结果进行分析，发现六名患者的遗传性染色体22q11.2出现缺失。虽然这一比例看似不高，但黄敬睿指出，这是迄今为止最常见的可能导致脊柱裂的单一基因变异，而此染色体缺失可增加脊柱裂风险达15倍。重要的是，染色体22q11.2缺失是人类最常见的染色体异常，约每2500新生婴儿便有一例。这项目前首次发现两類常見兒科病的关联。

为了寻找解决方案，团队利用小白鼠进行实验模型，进一步发现22q11.2缺失区间的其中一個神經管基因Crkl是重要因素，Crkl的缺失足以改变神经管的发育，并且至少部分由母体的叶酸缺乏所介导，从而成功推论在怀孕前补充叶酸可以显著降低脊柱裂风险。

脊柱裂的遗传风险评估主要通过产前筛查进行，包括血液检测、超声波检查和羊膜腔穿刺术等。这些检查可以帮助及早发现脊柱裂的风险。

• 母体血清甲胎蛋白（MSAFP）检测：MSAFP检测会采集血液样本并检测甲胎蛋白（AFP），这种蛋白质由胎儿产生。有少量AFP穿过胎盘进入母体血液是正常现象。但高水平的AFP则表明胎儿可能患有脊柱裂等神经管缺损。不过，脊柱裂并不一定会出现高水平AFP。

• 超声波检查：胎儿超声检查是在分娩前诊断胎儿脊柱裂的最准确的方法。妊娠期间，超声检查可能会在怀孕的前 11 至 14 周（称为孕早期）进行，此外也可在第 18 至 22 周（称为孕中期）进行。孕中期的超声检查能够更准确地诊断脊柱裂。这项检查对于发现和排除出生时可能存在的医疗状况至关重要。

• 羊膜腔穿刺术：如果产前超声检查确诊脊柱裂，医疗护理专业人员可能会要求进行羊膜腔穿刺术。在这项检查中，医护人员会用针从包覆胎儿的羊膜囊中采集液体样本。这项检查对于排除遗传性疾病可能非常重要。

家族病史在脊柱裂发病中起着重要作用。研究显示，DDD（椎间盘退行性疾病）的家族史是风险因素之一。此外，年龄、体重、既往脊柱损伤等也是重要影响因素。

目前，脊柱裂的预防主要集中在产前补充叶酸和进行产前筛查。治疗方面，产前手术（胎儿手术）显示出积极效果。研究表明，接受过胎儿手术的脊柱裂患儿的失能几率可能会有所下降，且不太可能需要使用拐杖或其他行走装置。胎儿手术还可以降低患脑积水的风险。

脊柱裂不仅影响患者的身体健康，还给家庭带来沉重负担。因此，了解其遗传风险因素，通过基因检测和产前筛查进行预防，对于降低发病率至关重要。如果你家里有孩子或者计划要宝宝，一定要关注这个话题！通过了解家族病史和进行基因检测，可以帮助评估孩子的患病风险。让我们一起守护下一代的健康吧！