中美瑞康渐冻症新药获FDA认证，中国创新疗法引领全球突破
中美瑞康渐冻症新药获FDA认证，中国创新疗法引领全球突破
2024年11月19日，中美瑞康宣布其自主研发的FUS基因靶向小干扰RNA（siRNA）疗法RAG-21，成功获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格，用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）。这一突破性进展不仅为FUS基因型ALS患者带来了新的希望，也标志着中国在渐冻症治疗领域迈出了重要一步。
渐冻症，学名肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。该病起病隐匿，早期症状包括肌肉无力、肉跳和疲劳感，随后逐渐发展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最终可能导致呼吸衰竭。目前，渐冻症尚无根治方法，治疗目标主要是缓解症状、改善生活质量并延长生存期。
基因疗法带来新希望
RAG-21是一种专门针对FUS基因突变的siRNA疗法，可有效降低FUS蛋白的水平，靶向运动神经元退化的根源。该药物通过RNA干扰（RNAi）机制发挥作用，通过降低FUS蛋白水平而减轻FUS蛋白的错误定位和异常聚集。临床前研究显示，RAG-21具有显著的敲低效果和良好的安全性。
此前，渤健和Ionis共同开发的反义寡核苷酸（ASO）药物Tofersen已获得FDA批准上市，用于治疗SOD1基因突变的渐冻症成年患者。瑞典于默奥大学的研究团队使用Tofersen治疗一位渐冻症患者，经过4年的治疗，该患者仍然可以爬楼梯，从椅子上站起来，吃饭和说话也都很好，过着积极而充实的社交生活。该患者的ALSFRS-R评分量表显示，运动功能水平与健康者相比有所下降，但在过去18个月里，评分几乎保持在相同水平，约为35-37分，这意味着该患者的运动功能水平与健康个体相比下降了约26%。
细胞疗法开启新纪元
在细胞疗法领域，士泽生物的神经前体细胞注射液（XS-228注射液）IND申请获得国家药监局受理，用于治疗渐冻症。该疗法基于iPSC衍生的亚型神经前体细胞，具有“现货型”优势，能够实现快速治疗。此前，该产品已获得FDA孤儿药资格认证，成为全球首个用于治疗渐冻症的拥有孤儿药资格的iPSC衍生细胞药物。
士泽生物已自主建设及运营 >5000 平方米的研发中心、B+A 级 GMP 基地及质控中心的完整硬件平台，士泽生物自主开发的多项临床级 iPSC 衍生细胞药的研发管线已完成核心 CMC 开发、建立了全流程的临床级制备工艺及质量控制体系，并完成多种 GMP 级iPSC衍生亚型特化神经前体细胞治疗产品的正式注册批及临床批生产。2024年，士泽生物及临床合作医院顺利通过国家卫健委及现场监督核查专家组的国家级备案临床研究项目的临床 GCP 规范开展核查及 GMP 生产现场核查，为士泽生物进一步开展临床研究及临床试验提供了重要的验证。
中国引领渐冻症治疗新突破
中美瑞康和士泽生物的突破性进展，展示了中国在渐冻症治疗研究领域的领先地位。随着基因疗法和细胞疗法的不断发展，我们有理由相信，渐冻症这一罕见病的治疗前景将更加光明。这些创新疗法不仅为患者带来了新的希望，也为全球罕见病治疗研究注入了新的动力。