华大研究院创新算法提升无创产前检测准确性

华大研究院创新算法提升无创产前检测准确性

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2024年8月，深圳华大生命科学研究院联合厦门大学附属妇女儿童医院在国际知名学术期刊npj Genomic Medicine上发表了一项重要研究成果。该研究提出了一种全新的基于连锁不平衡信息的胎儿游离DNA浓度估计算法（LDFF），为无创产前基因检测（NIPT）技术带来了重大突破。

无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，简称NIPT）是一种通过分析孕妇血液中的胎儿DNA来检测胎儿染色体异常的先进技术。在怀孕期间，胎儿的DNA会通过胎盘进入孕妇的血液循环系统。通过对这些游离的胎儿DNA进行检测和分析，可以获取胎儿的遗传信息，从而筛查出唐氏综合征等染色体异常疾病。

与传统的产前筛查方法相比，NIPT具有明显的优势。它不仅准确度更高，而且是一种非侵入性的检测手段，避免了羊水穿刺等传统方法可能带来的流产风险。目前，NIPT已经成为全球公认的领先产前筛查技术，对唐氏综合征等常见染色体非整倍体的检测性能指标远优于国家技术规范质控标准要求及传统筛查技术。

华大研究院的这项最新研究，最大的创新点在于提出了基于连锁不平衡信息的胎儿游离DNA浓度估计算法（LDFF）。连锁不平衡（Linkage Disequilibrium，LD）是指基因组中相邻基因座的等位基因在遗传过程中倾向于一起传递的现象。通过分析这种连锁不平衡信息，可以更准确地估算出孕妇血液中胎儿DNA的比例。

传统的胎儿DNA浓度估算方法往往需要依赖其他辅助信息，如孕妇的年龄、孕周等。而LDFF算法的最大优势在于不依赖这些外部信息，可以直接从测序数据中估算出胎儿DNA的含量。这种创新不仅简化了检测流程，更重要的是提高了检测的准确性和可靠性。

华大基因已经在河北省实施了大规模的NIPT项目，为这项技术的临床应用提供了有力的实证支持。自2019年7月起，河北省联合华大基因在全国率先启动实施全省孕妇无创产前基因免费筛查项目，为建档立卡孕妇提供无创产前基因筛查服务。通过早发现、早诊断、早干预，有效控制唐氏综合征等出生缺陷发生。

据统计，NIPT对唐氏综合征的检出率（敏感性）高达99.61%，远高于传统筛查技术的50%-70%；阳性预测值高达85.25%，而传统筛查技术仅为2.39%。这种高准确度不仅有助于及早发现潜在问题，还能减轻孕妇的心理压力，避免不必要的侵入性检查。

此外，华大基因还与河北医科大学、石家庄市妇产医院等机构合作，共建河北省母婴基因与健康产业技术研究院。通过联合培养基因组学交叉学科人才，进一步推动了这项技术的普及和应用。

华大研究院的这项研究成果，不仅提高了无创产前基因检测的准确性，更为精准医学的发展开辟了新的方向。通过更精确的胎儿DNA浓度估算，未来有望开发出更多基于游离DNA的检测方法，应用于更广泛的遗传疾病筛查。

随着技术的不断进步和成本的降低，无创产前基因检测有望成为常规的产前检查项目，为更多家庭带来福音。华大研究院的这项创新，无疑为实现这一目标迈出了重要一步。