罕见病预防：从日常生活做起

罕见病预防：从日常生活做起

引用

新华网

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来源

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全球约有3亿人患有罕见病，中国就有2000多万患者，每年新增患者超20万。这些罕见病患者中，80%以上是由基因缺陷导致，70%在儿童时期就开始发病。

罕见病，这个看似遥远的词汇，其实就在我们身边。从“月亮的孩子”（白化病）到“蝴蝶宝贝”（大疱性表皮松解症），从“瓷娃娃”（成骨不全症）到“玻璃人”（血友病），这些可爱名字的背后，是一个个家庭的痛苦与坚持。

面对罕见病这一全球性公共卫生难题，预防是最经济有效的手段。世界卫生组织提出了三级预防体系，为罕见病的防控提供了科学依据。

一级预防是在发病前期，针对致病因素采取的根本性预防措施。对于罕见病来说，重点在于婚前和孕前的筛查。

• 婚前筛查：避免近亲结婚，进行遗传咨询，了解双方家族病史
• 孕前保健：夫妻双方进行单基因隐性遗传病携带者筛查，明确是否携带致病基因
• 优生指导：口服叶酸，完善优生检查，建议避免高龄生育

据统计，我们每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的婴儿。因此，一级预防尤为重要。

二级预防的目标是控制或延缓疾病发展，主要通过产前筛查实现。

• 产前筛查：通过无创DNA检测、羊水穿刺等技术，筛查胎儿染色体异常
• 高危人群监护：对筛查高风险或超声异常的孕妇，进行绒毛或羊水的细胞及分子遗传学检测
• 专科门诊：建立多学科会诊模式，提高诊断效率

以脊髓型肌萎缩症（SMA）为例，这是一种致死率极高的罕见病，10000个新生儿中约有1个患儿，而普通人群中每40-50人就有1个是携带者。通过SMN1基因检测进行携带者筛查，可以有效预防该病的发生。

三级预防是在疾病确诊后，采取有效措施防止病情恶化。对于罕见病来说，重点是新生儿筛查。

• 足跟血筛查：通过采集新生儿足跟血，可以检测出苯丙酮尿症等多种罕见病
• 基因筛查：目前可对80多种遗传病进行基因筛查
• 早期干预：一旦发现，及时治疗和干预，可以预防疾病的发展

以“柠檬宝宝”（甲基丙二酸血症）为例，这种罕见病在新生儿中的发生率约为1/15000，通过串联质谱平台进行早期筛查，可以实现早诊断、早治疗，改善预后。

12岁的俏俏是一名丙酸血症患者，需要严格控制饮食，连普通的米饭和肉类都无法食用。一次误食蓝莓导致重度酸中毒，差点危及生命。这个案例提醒我们，罕见病的预防和早期诊断至关重要。

一位威爾森氏症患者分享了他的经历：“知道自己患了威爾森氏症時還在就讀國小，什麼都不懂也不覺得可怕，就這樣和正常人一樣的過生活，只是每天都需要吃排銅藥，沒有症狀也就沒把自己當病人看，在三哥走了時我才感受到嚴重性，當時我沒有理由當自己是病人，更不能認輸，因為此時此刻家人更需要我工作賺錢，就是家庭的責任心和不認輸的心態，讓我可以一路順遂的走到現在。”

罕见病的防治需要全社会的共同努力。国家卫生健康委已建立全国罕见病诊疗协作网，登记了78万多例罕见病病例。新版国家医保药品目录也纳入了更多罕见病用药，为患者减轻负担。

作为普通人，我们可以通过以下方式贡献力量：

• 提高对罕见病的认识，消除歧视
• 支持罕见病研究和筛查项目
• 关注罕见病患者群体，提供力所能及的帮助

罕见病虽然罕见，但爱与希望从不罕见。通过科学预防和全社会的努力，我们可以为罕见病患者点亮生命的色彩。