用科技守护“出生健康”（健康生育观）
用科技守护“出生健康”（健康生育观）
9月12日是中国预防出生缺陷日，今年活动的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。究竟什么是出生缺陷？有哪些常见的出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？基因检测在其中能发挥怎样的作用？让我们一起来了解。
朱慧卿作（新华社发）
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷至少有8000—10000种，常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指(趾)、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。
中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》，估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。按2023年中国全年出生人口902万人计算，如果不提升出生缺陷防控能力，5.6%的背后就是50多万个负重前行的家庭。
2024年，湖南省将新生儿疾病免费筛查与诊断纳入重点民生实事项目。目前，项目推行取得一定成效，全省共有23万余名新生儿接受疾病免费筛查与诊断服务。曹 一作（新华社发）
出生缺陷的三级预防体系
减少出生缺陷，关键在于预防。中国历来高度重视出生缺陷防治工作。近年来，我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》，印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》等文件；国家卫生健康委会同相关部门积极推进出生缺陷综合防治，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化，建立起覆盖全链条的出生缺陷三级防治体系——
- 一级预防：即把好婚前和孕前关口，通过健康教育、婚前医学检查、孕前优生检查、补服叶酸服务等，让出生缺陷尽可能不发生；
- 二级预防：即把好孕期关口，提供全方位的孕产期保健服务，加强产前筛查、诊断和知情干预，进一步减少严重致死致残的出生缺陷；
- 三级预防：即把好产后关口，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复。
基因检测助力精准防控
近年来，出生缺陷产前筛查在生化筛查和超声筛查的基础上逐步拓展至基因筛查。其中，以无创产前基因检测为代表的基因检测发挥着重要作用。一些遗传性疾病往往在孕中、孕晚期甚至出生后才有所表现，仅通过常规检查手段远远不够，有可能导致错过最有效的干预时期。对于这类疾病，基因检测可以在孕前或孕早期，识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变，或胎儿是否存在基因或染色体异常，能够及早发现潜在的出生缺陷风险，从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。
目前，中国计划生育协会已初步构建起以优生优育指导中心为龙头、以“向日葵亲子小屋”为基础、以专家队伍为支撑的计生协优生优育指导服务体系。梁 晨制图（新华社发）
无创产前基因检测
无创产前基因检测，指应用高通量测序技术，检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病的风险，如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华综合征(18三体综合征)、帕套综合征(13三体综合征)等。这项筛查技术只需抽1管孕妈妈的血就可进行检测，能有效规避羊水穿刺带来的风险，安全性更高。近年来，国内外临床指南与专家共识均认为无创产前基因检测应当作为不同年龄孕妇染色体非整倍体筛查的一线方法。
当前，无论是传统的血清学筛查，还是无创产前基因检测，都是作为产前筛查手段，不能作为确诊依据。如果筛查结果提示高风险或存在其他异常情况，孕妇应进一步进行产前诊断以明确胎儿是否患有染色体异常疾病。华大基因无创产前基因检测技术对导致唐氏综合征的21号染色体三体检测灵敏度可达99%以上，相比传统血清学筛查70%左右的检出率，基因检测有很大的优势。另一方面，无创产前基因检测阳性预测值也显著高于传统血清学筛查，极大可能地减少了假阳性的发生，从而进一步减少了不必要的羊水穿刺数量，有助于降低孕妇不良孕产结局风险，缓解临床产前诊断资源压力。
大规模筛查的成效
2019年7月，河北省政府联合华大基因，在全国率先启动实施全省孕妇无创产前基因免费筛查项目。2022—2024年，河北省委省政府连续3年将该项目列入全省20项民生工程。截至目前，当地已累计为超200万人次孕妇提供无创产前基因检测服务，全省覆盖率达98.5%以上。在当地最新调研中，很难找到3岁以下的唐氏综合征患儿，这直观体现了河北在唐氏综合征防控方面取得的显著成果。这一成果离不开基因科技创新转化及大人群筛查模式的优势。2019年前，河北省无创产前基因检测的价格每例在2400元左右，而政府民生工程实施后，到2024年这一项目仅需345元/例，且由政府集采，百姓免费。一项卫生经济学效果评估显示，该项目总体成本效益比高达1∶16.21，即政府投入1元，可节约社会支出16.21元，项目卫生经济学效益显著。
多维度检测体系
随着高通量测序技术的飞速发展，基因检测技术一次检测多种类型出生缺陷疾病已成为可能，但生命体太复杂了，仍然有很多难题等待我们去攻克。由于基因相关疾病种类繁多、机制复杂，很多罕见及遗传病仍面临诊断困难的局面，尤其在产前特殊阶段，检测的窗口期往往只有几个月，而且能观测到的表型十分有限，这增加了产前检测、诊断的难度和风险。
在开展相关基因检测时，首先需要获得受检者的知情同意。这确保了受检者既能充分了解一项检测技术能够帮助探寻、解决哪些健康隐患和遗传风险，同时也清晰认识到每一项技术都存在一定的局限性，它们并非万能的解决方案，无法完全避免所有的风险。为此，还需要向公众普及基因科技相关知识，提高公众对基因检测的认识和理解。
围绕出生缺陷三级防控体系，华大基因在持续完善以高通量测序为基础的“五前”(即覆盖婚前、孕前、产前、新生儿和儿童成长阶段)母婴健康管理产品体系。以孕前阶段为例，华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病，以评估个体携带致病基因变异的风险。
数据显示，我国出生缺陷防控网络不断健全。截至目前，全国婚前检查机构、孕前检查机构超过3000家，产前筛查机构超过4000家，产前诊断机构超过500家，新生儿疾病筛查中心259家，所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构……经过持续努力，我国出生缺陷防治工作成效明显。与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低23%。
基因科技的发展经历了从“探索未知”到“惠及人人”的过程，已经从实验室走进了人们的生活。我们将通过持续创新技术，降低技术转化应用成本，同时不断拓展服务范围，让更多人享受更普惠、更便捷的检测服务。依托基因检测技术的普及和全社会的共同努力，未来天下无“唐”(唐氏综合征)、天下无“聋”(遗传性耳聋)和天下无“贫”(地中海贫血)等愿景必将实现。