AADC缺乏症是什么病

AADC缺乏症是什么病

AADC缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，由芳香族氨基酸脱羧酶（AADC）基因突变引起，导致神经递质多巴胺和5-羟色胺的合成受阻，影响神经系统的发育与功能。治疗方式包括补充营养支持、药物治疗以及基因治疗等多学科干预措施。

疾病的原因

AADC缺乏症是一种遗传性疾病，由自体隐性遗传模式传播。其本质是AADC基因的突变，这种突变会导致该酶失去正常功能，使脑内无法合成足够的多巴胺和5-羟色胺，这两种神经递质在神经信号传递中起关键作用。

• 遗传因素：如果父母双方各携带一个突变基因，其子女患病概率为25%。有家族遗传史的风险较高。
• 环境因素：尽管主要原因是遗传，但母体在怀孕期间遭受严重感染或暴露于致突变剂，也可能增加发病几率。
• 生理因素：因为新陈代谢功能的关键受损，患者无法合成足够的多巴胺和5-羟色胺，直接导致严重神经发育障碍。

疾病的症状

AADC缺乏症通常在婴儿早期表现出症状。显著信号包括严重的肌肉张力低下（类似“软瘫”状态）、发展迟滞、眼球运动障碍（尤其是眼球震颤样垂直注视困难），伴随癫痫发作和自主神经功能紊乱，如出汗异常、心率不稳等。由于神经递质缺乏，患儿可能表现出情绪低反应甚至明显的低情感活动。

如何治疗

• 药物治疗：主要采用药物调节神经递质水平，例如应用多巴胺激动剂（如左旋多巴联合卡比多巴）、5-羟色胺受体激动剂（如氟西汀）以及VitB6辅助以促进酶功能恢复。不过疗效因人而异，需要在专业医生指导下调整剂量。
• 营养支持和康复干预：饮食中补充多巴胺和5-羟色胺相关营养物质，以及进行物理康复训练，常用方法包括物理治疗（PT）和职业治疗（OT），帮助改善肢体和神经功能的活跃度。
• 基因治疗：最前沿的疗法通过基因编辑技术（如腺相关病毒载体AAV）向患者脑内传递功能性AADC基因。目前基因治疗已被证明在改善多巴胺水平和病理症状方面有一定效果，但仍处在研究阶段。

需要警惕的情况

如果发现婴儿持续表现出异常的低肌张力和发育迟缓，应尽早带其前往神经遗传科就诊。早期确诊可提高治疗效果，并有望减轻神经发育迟滞的长期影响。

AADC缺乏症是一种复杂但可干预的遗传病，结合药物治疗、营养支持、康复训练等多维管理，可以显著提升患儿的生活质量。