全国爱耳日丨关注耳聋基因筛查，预防听力出生缺陷
全国爱耳日丨关注耳聋基因筛查，预防听力出生缺陷
2024年3月3日是第二十五次全国爱耳日，今年的主题为“科技助听，共享美好生活”。随着科技的发展，遗传性耳聋的预防和筛查已经成为可能，通过基因检测等手段，可以有效降低听力出生缺陷的发生率。
听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，据世界卫生组织（WTO）统计，全球听力障碍人群约有3.6亿，其中儿童占3200万。目前我国每年新增6万8万耳聋新生儿，新增34万迟发性耳聋患儿，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病[1-2]。
什么是遗传性耳聋？
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因并遗传给后代所引起的。目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个，最常见的致聋基因有GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(大前庭水管综合征，即“一巴掌致聋”)、MT-RNR1(药物性聋)等。
遗传性耳聋重在预防，50%~60％的耳聋患者是由遗传因素导致[3]。国家卫生健康委办公厅关于印发出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)的通知中也明确提到了要聚焦重点疾病，强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治。
如何预防遗传性耳聋？
一级预防：育龄男女婚前/孕前进行携带者筛查，避免患儿出生。一级预防面向普通人群，可以从源头阻断出生缺陷的发生。
二级预防：通常发生在产检中，通过产前诊断或植入前诊断判断胎儿是否为患儿或携带者。二级预防更多针对的是已经生育有患儿的家庭或亲属家庭等高风险人群。
三级预防：新生儿筛查，通过早发现、早确诊、早治疗，减小患者家庭的影响。三级预防开展的重要条件之一是有效治疗药物的存在。
耳聋基因筛查有何意义？
耳聋基因筛查通过采集微量血液进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。
通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。
地贫耳聋SMA联合热点变异筛查面向备孕、孕早期人士及新生儿，整合核酸质谱、Gap-PCR和数字PCR三大技术平台，全面覆盖地中海贫血、遗传性耳聋及脊髓性肌萎缩症（SMA）三种疾病，共计检测8个基因57个“中国特色”的热点突变，为下一步科学生育和/或临床管理指导，提供高质量的携带者筛查服务。
【参考文献】
[1] 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识(2019).
[2] 中国出生缺陷防治报告(2012).
[3] 遗传性耳聋基因筛查规范(2021).