“表观遗传”教学中易混概念的辨析
“表观遗传”教学中易混概念的辨析
人教版高中生物学教材必修2第4章“基因的表达”第2节“基因表达与性状的关系"新增了“表观遗传”教学内容。近年来崛起的表观遗传学,能描述经典遗传学不能解释的问题或现象,对经典遗传学造成很大的冲击。研究发现,表观遗传是广泛存在于多种生物体中的遗传机制,个体生长、发育衰老、疾病发生、性状多态性等均与表观遗传调控有关。因此,表观遗传学已经成为当今遗传学领域的一个研究热点。表观遗传学内容较为复杂,发展迅速,相关概念仍处于更新完善中,再加上教材对该部分内容阐述不多,部分教师对相关知识的理解存在误区,这对课堂教学的科学性、准确性有较大的影响。本文结合一道例题,在查阅大学教材和文献资料的基础上,对相关概念进行辨析、梳理、总结和拓展,以准确理解相关知识,更好地建构知识体系,为教师教学和学生备考提供有益建议。
1 试题再现与剖析
例1 人们把大蒜和韭菜在缺乏光照的环境下培育成的蔬菜分别称为蒜黄和韭黄,对二者的形成最好的解释是( D )
A.二者均发生遗传信息的改变
B.二者缺乏合成叶绿素的基因
C.黑暗中植物不进行光合作用
D.环境因素影响有关基因表达
缺乏光照条件下培育成的蒜黄和韭黄,与正常培养的蒜苗和韭苗相比,遗传物质没有发生改变，都具有与叶绿素合成有关的基因;黑暗中植物不能进行光合作用,这与产生蒜黄和韭黄的现象无关，植物叶子呈现的颜色是各种色素的综合表现,其中主要与叶绿体中绿色的叶绿素和黄色的类胡萝卜素两大类色素之间的比例有关。光是影响叶绿素形成的主要因素,叶绿素的生物合成需要光,由于缺乏光照,叶绿素不能合成,而叶绿素的合成又与基因有关,光照条件未改变遗传物质或基因,只影响了基因的表达,进而影响叶绿素的合成,导致表型改变,形成蒜黄与韭黄,这是参考答案D得出的逻辑。然而上述答案及解释存在错误,原因何在?缺乏光照环境条件导致表型改变,究竟是通过影响基因表达(表观遗传)还是通过影响其他方面(表型模写),需弄清楚叶绿素的生物合成过程。叶绿素的生物合成分为4个阶段,需要酶参与催化反应第1阶段是从谷氨酸开始,经过5-氨基酮戊酸(ALA),两分子ALA合成含吡略环的卟胆原(PBG又称为胆色素原)。第2阶段是4个PBG分子聚合成原卟啉ⅨX。原卟啉IX在Mg*的参与下,形成Mg原卟啉,其V环环化,就形成单乙烯基原叶绿素
酯a。在光照和NADPH存在的条件下,原叶绿素酯氧化还原酶催化其进入第3阶段,IV环还原形成叶绿素酯a,这个阶段是需光过程。第4阶段是植醇尾巴与IV环的丙酸酯化,就形成叶绿素a叶绿素b是由叶绿素a演变而来的。
可以看出,叶绿素的合成过程涉及多步反应，每步反应能否正常进行都将影响叶绿素的顺利合成。其中,单乙烯基原叶绿素酯a还原形成叶绿素酯a,需要光照激发、NADPH还原剂、原叶绿素酯氧化还原酶催化等多个条件,缺一不可。原叶绿素酯氧化还原酶的合成受到基因控制,是基因表达的结果,与光照条件无关。由此可见,缺乏光照的环境条件导致最终不能合成叶绿素进而影响表型,不是通过影响基因表达,而是通过影响其他方面,不属于表观遗传,而属于表型模写(表型模拟、拟表型)。因此,上述试题没有正确答案。
2 易混概念辨析
表观遗传与表型模写都受环境影响,对两者进行梳理和辨析,以更准确地区分表观遗传与表型模写现象,可以帮助教师更好地理解和把握相关知识,清晰地传递教学内容。
2，1表观遗传与表型模写内涵明晰
表观遗传指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象!。表型模写是指生物体基因型未发生改变,但环境改变所引起的表型改变,有时与由某基因引起的表型变化很相似。基因的碱基序列改变引起的表型改变是可以遗传的,这属于经典遗传的范畴。与经典遗传相比,表观遗传与表型模写都不涉及基因组成或遗传信息的改变,都受到环境因素的影响,性状表现或表型改变究竟是属于表观遗传还是表型模写现象,可从不同层面加以区分、判断。
2.2 表观遗传与表型模写现象判定
2.2.1 可否遗传
表型、表型差异或环境因素导致的表型变化是属于表观遗传还是表型模写现象,可以从能否遗传的角度区分判定,表观遗传现象的表型性状是可以遗传给后代的,而模写的表型性状是不能遗传的。
2.2.2 作用机制
表观遗传调控主要是通过一定的方式或机制对基因表达进行调控,调控基因是否表达(什么时候、哪种细胞)以及表达多少(水平高低),包括转录水平和翻译水平的调控。表观遗传的调控机制包括DNA甲基化修饰、组蛋白修饰、染色质重塑:RNA介导的基因沉默(RNA干扰)等。基因组印记(因亲本来源不同而导致等位基因表达差异,后代产生不同表型效应的遗传现象)X染色体失活(哺乳动物体细胞中,通过剂量补偿效应机制,关闭或沉默雌性两条x染色体中一条上的绝大部分基因,使其同雄性一样,仅有一条有活性的X染色体)等与DNA甲基化有着重要联系,其中X染色体失活还与其他层次的表观遗传修饰有关。DNA甲基化通过调控转录,抑制基因表达，且甲基化程度越高,抑制越明显。组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等,乙酰化一般激活基因转录,促进基因表达:甲基化抑制(或激活)基因转录,调控基因表达。染色质重塑通过调节基因转录调控基因表达。RNA干扰主要对RNA进行扰,通过小分子RNA与靶基因转录产生的靶RNA喊基互补配对,特异性结合,从而抑制该RNA译或使其降解,进而调控、抑制基因表达。实际上上述表观遗传调控机制相互协调,共同调节基因表达,调节酶等蛋白质的合成及合成量,进而对表型产生影响。研究表明,光信号(如诱导植物开花)低温(如春化作用)外源激素、某些化学物质等环境因素可影响DNA甲基化或其他表观遗传调控机制,进而影响基因表达和性状。表观遗传调控机制可以遗传给后代,进而使后代出现同样的表型。
引起表型模写的环境因素包括光照、温度PH、水分、氧气或二氧化碳浓度、营养物质等,这些环境因素可通过影响酶的活性、反应进行、物质性质等影响生物体的表型性状。
2.3 表观遗传与表型模写实例说明
表观遗传现象是个体生长、发育和衰老整个生命活动过程中非常普遍、重要的生命现象。例如，教材提到的柳穿鱼两种花的形态结构遗传、某种小
鼠不同毛色的遗传、基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异等都与表观遗传有关。有研究发现,男性吸烟者精子细胞中DNA甲基化水平明显升高,导致精子活力下降,吸烟会使人体细胞内DNA甲基化水平升高并对染色体上组蛋白产生影响,现表观遗传调控。一个蜂群中,蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的,基因型相同,但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同,表观遗传在其中发挥了重要作用。少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王,多数幼虫以花粉和花蜜为食则发育成工蜂,取食蜂王浆可能影响表观遗传,使DNA甲基化水平降低,调控相关基因表达,进而调节生长发育表型性状。再如,激素调节生命活动的机制之一是调节基因表达。一般通过与细胞内受体结合起作用的激素,如多数植物激素、性激素、甲状腺激等,属于该调节机制,体现表观遗传。又如,非人灵长类动物体细胞克隆难度较大,一方面是相关操作技术尚不完善;另一方面是体细胞与受精卵或胚胎细胞相比,细胞核中DNA相同,但其上表观遗传修饰存在不同,故基因表达也有差异,当体细胞核移人去核卵母细胞后,无法正常调控重构胚的生长发育过程。研究人员向重构胚中注人组蛋白去甲基化酶Kdm4d的RNA,通过翻译形成组蛋白去甲感化酶,进而降低组蛋白的申基化水平:同时用组蛋白脱乙酰酶抑制剂TSA处理重构胚,抑制组蛋白脱乙酰醇的作用,提高组蛋白的己酷化水平。通过上述两种物质改变组蛋白的表观遗传修饰进而调节相关基因表达,提高胚胎发育幸和妊娠率我国科学家经过多年努力和反复试验,攻克了上述难题,于2017年成功培育出世界上首例体细胞克隆猴“中中”和“华华”,该研究成果处于国际领先水平。
环境因素影响性状的表型模写现象并不少见例如,上述提到的缺乏光照的黑暗条件下培育形成的蒜黄与韭黄。再如,在20℃左右时,基因型为AA和Aa的赏植物藏报春开红花,aa植株开白花;而在30℃时,A和Aa 植株与aa植株一样,都开白花。将刚孵化的残翅果蝇幼虫(正常培养温度25℃)放人31℃环境培养,获得了一些接近正常长翅的果蝇成虫,但这些果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。上述实例都涉及温度影响酶的活性,进而影响表型性状。又如,相同基因型的植物在水肥充足的土壤环境中长势明显比干早贫瘠的土壤环境好。同一株水毛莨,裸露在空气中的叶(气生叶、呈扁平状)和长期浸在水中的叶(沉水叶、细裂成丝状)表现出两种不同的形态这两种叶形的差异,不仅与环境因素中的水分和气体密切相关,还与水温、光照强度有关。水下叶片在形态结构上形成了许多适应水生、缺氧、羽光环境的特征:叶片细裂成丝状,增加光合作用和C02的吸收面积;叶片结构中的气腔或通气组织发达有利于气体交换;表皮细胞含有叶绿体,具备适水中弱光环境下进行光合作用的能力。水中叶片细裂成丝状可能与低水温时影响了酶的活性及弱光、缺氧等逆境条件下脱落酸含量增多促进纤维素酶活性及抑制有关细胞分裂有关。通气组织的形成可能主要是因为水生缺氧刺激乙烯合成增加,进而刺激纤维素酶活性增强,溶解细胞壁,最后形成。
3 总结与例析
综上所述,经典遗传、表观遗传及环境都会对表型或性状产生影响,而且环境还会影响经典遗传和表观遗传进而影响表型。具体而言,环境因系可以通过改变遗传物质(如基因突变染色体变异)使性状发生改变;也可以通过表观遗传机制改变影响基因表达,最终影响性状表现;还可以通过影响其他方面,使表型发生改变(表型模写)。总之基因、表观遗传、环境之间存在着复杂的作用关系(图1),精细地共同调控着生物体的性状。
例如,广泛存在于植物液泡细胞液中的花青素,主要与水果、花卉、某些植物相关叶等的颜色决定有关。花青素类物质的颜色随细胞液的酸碱度改变而变化,pH<7时呈现红色,7<pH<8时呈现紫色,pH>8时一般呈现蓝色。如紫色洋葱鳞片叶外表皮细胞液中,花青素呈紫色。再如,牵牛花的颜色主要是由花青素决定的,其合成与颜色变化途径见图2。从图中可以看出,花青素的合成由多对基因共同控制,基因①②③分别通过控制酶1、2、3的合成来控制代谢过程进而控制花青素的合成以控制性状,这属于经典遗传:花青素在不同条件下显示不同颜色(酸性条件为红色,碱性条件为蓝色),这说明环境因素也会影响花色性状或表型;基因①②③在牵牛花的花瓣细胞中选择性表达合成酶123,其表达水平的高低,决定了转录、翻译合成酶的多少,影响最终花青素的合成,进而影响花色,体现表观遗传调控。
来源：周小建.“表观遗传”教学中易混概念的辨析[J].中学生物教学,2022(28):48-51.