一文带你了解唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺三者之间的区别
一文带你了解唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺三者之间的区别
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，主要特征是多了一条21号染色体，伴随智力障碍。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。因此，唐氏筛查对于准妈妈们来说非常重要。但产检时，很多妈妈会发现医生建议做多个检查，那么这些检查有什么不同呢？
唐氏筛查
检查时间
- 早期唐氏筛查：孕11周~13+6周
- 中期唐氏筛查：孕15周~20+6周
检查方式
抽血
优点
普及率高，经济实惠，属于无创操作。
缺点
易出现假阳性。
适用人群
孕妇到预产期当天的年龄小于35岁。
早期唐氏筛查
采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%；早期血清学指标（PAPP-A、β-HCG）联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早期联合筛查是较好的筛查方案。
中期唐氏筛查
通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）等浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，唐氏综合征的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。
检查结果
有三种：低风险、临界风险、高风险。
注意事项
唐筛是一项“风险评估”检查，不是诊断，所以：
- 低风险≠一定没有风险，之后的各项孕期检查依旧要按时做。
- 高风险≠胎儿一定有问题，如果21-三体和18-三体是临界风险或者高风险，还需要通过进一步的无创DNA或者羊穿检查。开放性神经管缺陷的高风险，需要进行系统超声检查。
无创DNA检测（NIPT）
检查时间
12周-22周+6天
检查方式
抽血（利用母体血浆中的游离胎儿DNA进行测序，以评估胎儿染色体异常的风险）
优点
简单、快速高效、安全（无创）、准确率高（对21-三体18-三体和13-三体筛查的检出率分别为不低于95%、85%和70%）
缺点
只针对13、18、21三种染色体疾病，不能完全覆盖23对染色体
适用人群
- 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇
- 有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）
- 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者
不适用人群
- 孕周<12+0周
- 夫妇一方有明确染色体异常
- 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等
- 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断
- 有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险
- 孕期合并恶性肿瘤
- 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形
慎用人群
- 早、中孕期产前筛查高风险
- 预产期年龄≥35岁
- 重度肥胖（体重指数>40）
- 通过体外受精——胚胎移植方式受孕
- 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形
- 双胎及多胎妊娠
- 医师认为可能影响结果准确性的其他情形
结果
无创DNA 也是一项“风险评估”检查，不是诊断。检查结果提示低风险或高风险，低风险没有特殊情况，定时产检，若高风险，需行羊水穿刺。
羊水穿刺
原理
羊水穿刺又称羊膜腔穿刺术，是指在超声的监视引导下，用一根穿刺细针穿过孕妇腹壁、子宫到羊膜腔内抽取少量羊水进行检验的产前诊断技术，是检测胎儿染色体和基因的重要手段，也是目前胎儿遗传性疾病产前诊断的“金标准”。
检查时间
16周之后
准确率
羊水穿刺是可以有准确结果的产前诊断，准确率可高达99.9%以上。
风险
羊水穿刺是一种有创检查，包括胎儿丢失、胎儿损伤、出血、绒毛膜羊膜炎、羊水泄漏等，其中胎儿丢失风险约为0.5%左右，阴道见红或羊水泄漏发生率约为1%~2%，绒毛膜羊膜炎的发生率低于0.1%。
适用人群
不是所有的孕妈妈都需要进行羊穿，一般有以下情况之一的，建议进行产前诊断：
- 预产期年龄超过 35 周岁的
- 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的
- 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的
- 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的
- 产前筛查提示出生缺陷风险高
- 夫妻有一方为染色体异常携带者的
- 羊水过多或者过少的
- 需进行产前诊断的其他情况
总而言之，唐氏筛查及无创DNA检查的结果为“筛查”而非“诊断”，若想了解胎儿是否有发生染色体异常或基因方面的疾病，羊水穿刺才是诊断的“金标准”。