发作性运动诱发性运动障碍(PKD)：如何避免误诊？

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)：如何避免误诊？

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发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一种罕见的运动障碍疾病，其特征为反复和短暂的不随意运动发作，通常由突然的随意运动触发。这种疾病在儿童和青少年中较为常见，容易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。本文将详细介绍PKD的定义、症状、发病机制、诊断标准和治疗方案。

PKD的定义和历史

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种运动障碍，其特征为反复和短暂的不随意运动发作，包括肌张力障碍、舞蹈病、舞蹈症或这些症状的组合，通常由突然的随意运动触发。这种疾病早在1885年就被描述过，但直到近年来，随着医学研究的深入，人们才逐渐认识到其发病机制和治疗方法。

PKD的分类和遗传学基础

PKD可分为家族性和散发性，其中家族性PKD呈常染色体显性遗传。国内学者通过全外显子测序结合Sanger测序，首次发现PRRT2基因是PKD的致病基因，之后国内外学者陆续证实了这一结论。PRRT2基因突变多为移码突变，其中 c.649dupC 为热点突变，存在外显不全及新发突变现象。近期，国内学者又报道了PKD的第二个致病基因TMEM151A。

PKD的发病机制

PKD的发病机制很复杂，目前对它的了解还不完全。PRRT2基因被鉴定为PKD的主要致病基因。神经元中的离子通道、离子转运蛋白和突触传递都受到缺陷型PRRT2的影响。其中，与Na+通道的相互作用很好地解释了为什么PKD患者对CBZ有极好的反应，并有力地证实了PKD是一种离子通道病。突触传递中的启动和神经递质释放过程也受到PRRT2的影响，但迄今为止不同研究的实验结果并不一致。突触疾病的猜测需要通过处理相互矛盾的实验室结果来验证。

PKD的诊断标准

PKD的诊断标准包括已确定的发作运动诱发因素、持续时间短(< 1分钟)、发作期间无意识丧失或疼痛、神经学检查正常并排除了其他鉴别诊断、抗癫痫治疗(如卡马西平和苯妥英)后临床症状改善以及发病年龄在20岁之前。10%的PKD儿童可能出现这些事件之前的先兆。此外，可以证明PRRT2基因的杂合显性突变支持诊断。

PKD的治疗

卡马西平是治疗PKD的首选药物。大多数儿童对治疗反应积极，随着年龄的增长，事件发生的频率降低。

诊断建议

• 对疑似抽搐样或舞蹈病的病史采集应包括探索“突然运动”是否是可能的触发因素。
• 当临床医生对复杂或不典型的诊断持有不确定性时，频繁复查、重复临床检查和延长视频片段是有价值的。
• 临床医生应该寻求理解情绪困扰与诊断的联系。焦虑可能是一种状况的结果，而不是原因或相关症状。
• 询问关于突然运动可能是“假定的抽搐样障碍”的触发因素的引导性问题是有用的。

诊断流程图

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