FISH检测是什么意思

FISH检测是什么意思

FISH检测的全称是荧光原位杂交技术，是一种利用荧光标记的特异核酸探针与细胞内相应的靶DNA分子或RNA分子杂交，在荧光显微镜或共聚焦激光扫描仪下观察荧光信号，确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞器的形态和分布，或者是结合了荧光探针的DNA或RNA分子在细胞核或其他细胞器中的定位的检测方法，主要用于肿瘤和遗传病的诊断。

应用领域

• 肿瘤诊断与治疗：通过检测特定的染色体异常或基因融合，帮助确定肿瘤的类型，例如在软组织肉瘤中，荧光原位杂交技术可用于区分不同的亚型，为制定个性化治疗方案提供依据，某些染色体异常与肿瘤的预后密切相关，例如在慢性淋巴细胞白血病中，检测特定染色体异常可以评估患者的预后风险，检测肿瘤细胞中的特定基因扩增或突变，以确定患者是否适合靶向治疗，如在乳腺癌中，人类表皮生长因子受体2扩增的检测可指导抗HER2的靶向药物的使用。

• 产前诊断：检测胎儿染色体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征等，荧光原位杂交技术可以快速得出结果，对于高风险孕妇的产前诊断具有重要价值，还能检测胎儿特定的染色体结构异常，如染色体微缺失、微重复等，有助于早期发现胎儿的遗传疾病。

染色体结构与数目分析：荧光原位杂交技术可以直观地显示染色体的结构变化，如染色体易位、倒位、缺失等，以及染色体数目的异常。这对于研究物种进化、遗传变异和疾病发生机制具有重要意义。

检测优势

• 快速：与传统的细胞遗传学方法相比，荧光原位杂交技术可以在较短的时间内得出结果，通常在1-2天，而传统的染色体核型分析可能需要数周时间。

• 特异性高：由于探针是针对特定的核酸序列设计的，所以荧光原位杂交技术具有很高的特异性，可以准确地检测出目标序列的存在与否。

• 灵敏度高：能够检测到少量的目标核酸，甚至在单个细胞中也能检测到特定的染色体异常。

检测局限性

• 只能检测已知的核酸序列：需要预先设计针对特定目标的探针，对于未知的染色体异常或基因突变可能无法检测。

• 检测范围有限：通常只能检测特定区域的染色体或基因，不能对整个基因组进行全面的分析。

• 成本较高：荧光原位杂交技术需要使用荧光标记的探针和专业的荧光显微镜等设备，成本相对较高。

在样本采集前，应向医生充分了解检测的目的、方法和可能的风险，如果是需要采集组织样本，如通过手术或穿刺获取，要了解手术或穿刺的相关注意事项，保持良好的心态，避免过度紧张影响身体状态，如果是采集血液样本，检测前应保持正常的饮食和作息，避免剧烈运动、饮酒和过度劳累，以免影响检测结果。