舒强教授：我们跟先心病需要重新认识一下
舒强教授：我们跟先心病需要重新认识一下
9月12日是“中国预防出生缺陷日”，在这个特别的日子里，我们想说：对于出生缺陷，在留还是流这件事上，父母的认知几乎起着决定作用。
出生缺陷就疾病种类而言，有很多很多，先天性心脏病是出生缺陷中最常见的一种，也是最严重的其中一种，很多人一听就怕了。其实，真相并不是很多人想的那样。
今天，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心主任，浙江大学医学院附属儿童医院党委书记、心脏中心主任舒强教授特别撰文为我们带来有关先心病的科普。
先心病的现状与治疗现状
诚然，先心病迄今仍是全球范围内疾病负担排名首位的出生缺陷。在我国，先心病是5岁以下儿童死亡的主要原因之一。目前我国每1000名新生儿中，大约有7-8名患有先心病，而危重症先心病在活产新生儿中的发病率为2-3‰，约占先心病总数的25-30%。
但我们更加需要看到的是，经过一代又一代医学从业者的努力，尤其是近年来得益于先心病诊疗技术的快速发展，医学影像的日益精准、微创介入的逐渐成熟、机器人手术的广泛应用等等，先心病手术的准确率和成功率显著提高，患者的就诊体验和生活质量大大改善。
有研究表明，随着医疗水平不断提高，90%以上的先心病患儿可治愈，技术水平比较高的临床医学中心，这个数字还要高出很多。以浙江大学医学院附属儿童医院心脏中心为例，即使复杂先心病占比有约20%~30%，总体的手术成功率达也达到了99%以上。
这意味着，简单的先心病，几乎全部可以通过手术得到根治，即使是复杂疑难的先心病，多数也可以得到良好的治疗效果。
遗憾的是，到现在，依然还有不少人，在产检时发现先心病后，立马就到医院去流掉了，这实在是非常可惜的。如果他们能够了解到目前先心病的治疗水平，能够到儿童专科医院做下产前咨询，孩子也许就能留下来，和其他人一样拥有健康的人生。
浙大儿院心脏中心团队
先心病的诊断与治疗
那么，先心病究竟是一种什么病呢？其实是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常。
目前，先心病分为29大类数百种类型，临床上比较常见的包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等，这些类型占先心病总量的70%-80%。
危急重症型常见的有大动脉转位、完全性肺静脉异位引流、主动脉弓缩窄。对于先心病患儿来说，早期诊断、及时治疗和长期随访至关重要。
我们接诊过一位不到1岁的小患者，这个孩子经常感冒，每次喝奶很吃力，满头大汗，基层医院也检查过，以为只是抵抗力差，生长发育落后。但各种治疗后效果不明显，家长带着孩子到我们医院，经检查后发现孩子是室间隔缺损，还有肺动脉高压以及心力衰竭的症状，经过手术治疗，孩子恢复得非常好，体重和身高立马就追上来了。
像这种情况，如果一直拖延下去，不仅治疗难度会变大，患者本身也会遭受更多的痛苦，家庭负担也会更大。
还有一位大动脉转位的患者，从小就经常患肺炎，生长发育缓慢，家长非常担心他的成长状况，在我们医院住院治疗后，还没出院体重就有了显著的增加，孩子的气色也肉眼可见地变好了，立竿见影的效果让家长非常惊喜。
治疗方法和手术时机
要实现好的治疗效果，怎么选择治疗方法和手术时机？
目前，先心病有外科手术治疗、介入治疗和药物治疗等多种治疗方法，选择何种治疗方法以及手术时机，主要取决于先心病的类型及程度。
简单而轻微的畸形如小的房间隔缺损、单纯肺动脉瓣狭窄，如缺损直径小，则对血流动力学无明显影响，可定期随访；如果有手术指征的先心病，可以进行外科手术治疗或者是介入治疗。
目前介入治疗的病种包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等。与外科手术相比，介入治疗具有创伤小、恢复快、无瘢痕等优势，家长的接受度更高。
大多数无法行介入治疗的先心病可以通过外科手术根治，整体成功率在99%以上。随着心外科技术的提高，多数复杂先心病在婴幼儿期已能行根治术。
严重的先心病如完全性大动脉转位或左心发育不良综合征，在出生后必须立即手术，否则患儿将无法生存。
若有先心病并发症，如心力衰竭、肺炎、感染性心内膜炎、重度肺动脉高压等，一般需要先接受药物治疗，在临床情况好转后才能接受手术。
先心病的病因与预防
就病因方面其实非常复杂，到现在先心病的病因学尚不明确，多认为是遗传、环境等多种因素共同作用的结果。
有些先天性心脏病可能与家族遗传有关，父母或其他直系亲属有心脏病史，可能增加后代患病的风险；基因突变、缺失或染色体异常如唐氏综合征也可能导致先天性心脏病。
在环境因素方面，母亲吸烟、饮酒或使用药物（如阿司匹林、避孕药等），叶酸缺乏，空气污染，辐射暴露，以及孕期感染某些疾病（如风疹、糖尿病等）也会增加后代先天性心脏病的风险。
有些先心病的患者没有明显表现，如果不经筛查可能很难发现。但从临床经验来看，还是有一些迹象可供家长观察和参考的——
如果发现孩子体重增长缓慢，或是婴幼儿在活动量正常的情况下出现明显的疲倦、乏力，不愿意运动，可能与先心病有关；
孩子经常感冒、反复上呼吸道感染或肺炎，这种情况除了呼吸内科就诊外也要考虑是否有心脏方面的问题；
吃奶或哭闹时，婴幼儿出现呼吸急促、气喘等症状，哭闹或活动后口唇、指甲青紫或发现有杵状指趾（甲床如鼓槌一样隆起），要尽早带孩子去医院完善相关的检查，以免耽误治疗。
浙江省在先心病防治方面的经验
掌握必要的早期识别科普知识固然重要，临床技术的进步、筛查体系的完善、转运体系的建设等更是关乎全局。只有“筛-诊-治”全方位发力，才能系统性地把先心病的发病率降下来，把先心病的治愈率提上去。
在诊治方面，疑难复杂心脏疾病因病情错综复杂，选择怎样的手术方案、如何预防突发状况等，都需要多学科（如心外科、心内科、体外循环科、麻醉科、重症监护室、医学影像等）协作，确保患儿得到全面、专业的评估和治疗方案。
浙大儿院作为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心，在先心病救治方面做出了多项先进的探索，在危急重症转运与救治、先心病早期筛查、达芬奇机器人手术、儿童ECMO等儿科高精尖技术领域创新应用引领全国。
其中ECMO年救治量保持全国儿科第一，总体救治成功率在65%以上，保持国际水平；暴发性心肌炎救治成功率在80%以上，超越国际平均水平。同时，率先开展了全国首例达芬奇机器人辅助下儿童动脉导管未闭结扎手术，创造全球儿外科达芬奇手术机器人单机年度手术量最高记录，为患儿提供更高品质、更精准的医疗服务。
除了在诊治方面的努力，浙江省在先心病筛查方面的工作也一直走在全国的前列。目前浙江省每年筛查约40万新生儿，先心病筛查覆盖率达98%以上，每年确诊先心病患者约3000余人，几乎全部得到了及时干预，全省先心病致死因素排名由2018年的第1位降至现在的第5位，有效控制重大出生缺陷发生。
在先心病筛查方面，我们还运用数字化、智能化技术，搭建起先心病“筛-诊-治-随访-救助”一体化管理体系，通过重症先心转运管理、产前产后一体化管理、医慈协同志愿服务等模式，大大提升先心病防控能力。
医疗工作原本就不局限于医疗本身，而需要有强大的相关保障体系和支持体系。我们团队从2000年初就开始着手先心病的筛查工作，目前先心病筛查已纳入了浙江省民生实事，实现了超过98%覆盖率，这一直是我们自豪的一件事，为老百姓实实在在办了一件好事。
人工心脏的应用前景
在先心病的治疗中，心力衰竭是绕不过去的挑战。我国每年约有4万例未成年患儿因心力衰竭住院，尤其是罹患晚期心衰的患儿，基本无法从事任何体力活动和轻微的运动，5年内的死亡率高达80%。
心脏移植是解决晚期心衰的终极方案，浙大儿院从2022年就取得了心脏移植的资质，在2023年开展了首例心脏移植手术，但因为供体十分稀缺，移植手术受限，而人工心脏可有效解决供体问题，同时还具有自身优势，不仅可以延续生命，还可以让孩子获得康复的机会。
从2023年初到2024年中，浙大儿院已成功开展7例人工心脏植入手术，2例心脏移植手术，从目前情况而言，救治的患儿获得了很好的治疗效果，其中有5位已经成功返回校园。
今年3月，我们接收了一位进行性肌营养不良症综合征（DMD）的12岁患儿木木。DMD是一种严重的渐进性肌肉衰退的隐性遗传罕见病，患者的骨骼肌、心肌和呼吸肌的功能会逐步退化。从10岁开始，木木出现了心脏功能的异常，反复住院并且药物治疗已经无法控制他的病情。2023年上半年起，木木就丧失了行走的能力，到了下半年，情况越来越差，已经进入晚期心衰状态。
因疾病的原因，木木不适合做心脏移植，我们心脏中心团队经评估后，认为人工心脏是目前延长生命、提高生活质量的最佳选择。2024年3月28日，我们团队为他植入第三代磁悬浮左心辅助装置（人工心脏）。术后不到24小时，木木就脱离了呼吸机；术后6天转入普通病房；术后22天顺利出院。
木木是目前全球年龄最小的应用第三代磁悬浮泵作为终点治疗的DMD患者，也是亚洲首个病例。我清楚地记得，木木刚醒来的第一句话就是“我好想吃肉”。而手术之前，他因为病痛的折磨一直没有胃口。
木木的12周岁生日也是和病房里的医生、护士一起过的。我们希望给每个孩子创造一个温暖的回忆，不仅让孩子得到病痛的缓解，还能得到心灵的治愈。
到目前为止，浙大儿院还是全国唯一一家具备人工心脏植入手术和心脏移植手术资质的儿童医院，基于治疗儿童晚期心衰的强大实力，我们还设立了全国首个儿童心衰病房，自主研发儿童专用人工心脏，加快攻克儿童晚期心衰治疗难题。
2023年2月25日，舒强教授（右二）为患儿进行人工心脏手术
人才培养与未来展望
作为一名医学工作者、医院管理者和儿科教育者，深刻感受到高质量的育人体系是推动儿科医学发展的基石。虽然这些年儿科发展取得了较大的进步，包括先心病等在内的很多疾病，治疗水平上有了很大的提升，但整个儿科发展总体还是面临起步晚、拔尖人才缺乏等问题一直给儿科医学教育带来了巨大的挑战。
未来，我们需要培养更多具有家国情怀、交叉优势、仁心仁术、求实创新、着眼于儿童健康的新时代儿科医学人才，为儿科学长远发展注入新的活力，我们也要通过持续的技术创新对于提升小儿外科的整体治疗水平至关重要。
尤为重要的，是要始终秉持仁心仁术，有一颗病人至上的心。医生一辈子会看很多病人，最重要的，是一直把患儿放在心里，就像我们儿童医院的院训：为了儿童健康。
医生把病人装在心里，病人才会把医生记在心里。
医学是直面生命的学科，极具挑战，又很崇高，因为医者的天职就是治病救人。一旦你穿上了这一身白大褂，就意味着你选择了更多的责任和奉献。我们特别希望看到有更多优秀的学生选择攻读临床医学，选择从事儿科医疗，因为儿科医生守护的是20%的人群，却是100%的未来。
未来的小儿外科和先心病诊治将朝着更加专业化、精准化、个性化、均衡化的方向发展，我们希望每一位医生都能为自己的理想付诸终身的行动，助力疑难重症诊疗技术的攻关，为更多患者带来希望和福音。
本文原文来自澎湃新闻