首个多囊肾病临床指南发布，10 大要点一文搞定
首个多囊肾病临床指南发布，10 大要点一文搞定
常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是一种影响全球数百万人的主要遗传性疾病，也是全球第四大常见的肾脏替代治疗原因。近日，改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）发布了首个针对ADPKD的临床实践指南，内容涵盖ADPKD的评估、管理与治疗，分为10个章节。本文整理指南要点内容，供各位学习参考。
一. 命名、诊断和预后
1. 命名
建议使用「ADPKD」作为疾病名称，后跟具体基因名称（如 ADPKD-PKD1、ADPKD-PKD2）以指明致病基因。对于未进行基因检测或基因检测结果不确定的患者，仍使用「ADPKD」作为诊断名称。
ADPKD 的命名规则
2. 诊断
对于有 ADPKD 家族史的成年人，建议首选腹部超声作为初始筛查工具。MRI 或 CT 用于年龄 16 ~ 40 岁、超声结果不确定或需预后分层的患者（ > 10 个囊肿确诊，< 5 个排除）。
ADPKD 成人患者诊断流程（家族史阳性）
对于家族史阴性但检测到肾囊肿人群，可借助影像学技术和基因检测诊断。基因检测的适用条件包括：家族内表型差异大、无家族史、极早发型ADPKD（ < 30岁）、活体供肾评估、生育规划。
ADPKD 成人患者诊断流程（家族史阴性）
3. 预后
建议使用 Mayo 影像学分类（MIC）结合年龄调整的肾脏体积（htTKV）预测肾功能下降速度（仅适用于有典型影像学表现的 ADPKD 患者）。基因型（PKD1 截断突变预后更差）和性别（男性进展更快）应纳入风险因素评估。
MIC 分类
二、肾脏表现
1. 高血压
对于 18 ~ 49 岁患有慢性肾脏病（CKD）G1-G2 和高血压（ > 130/85 mmHg）的 ADPKD 患者，如果耐受，家庭血压监测目标 ≤ 110/75 mmHg。
对于年龄 ≥ 50 岁且患有 CKD 任何阶段的 ADPKD 患者（CKD G1-G5），建议使用标准化诊室血压测量评估，如果耐受，目标平均收缩压（SBP）应 ＜ 120 mmHg。
一线治疗药物：血管紧张素转换酶抑制剂（ACEi）或血管紧张素 II 受体阻滞剂（ARB），但需注意避免联合使用。
2. 肾痛
难治性慢性肾痛需要多学科团队共同管理；慢性肾痛一般首先考虑非药物、非侵入干预性措施，如未能充分缓解在考虑逐步使用药物治疗。
3. 肾结石、痛风
KDIGO 指南推荐主要参考医疗人员所在地区的当地指南。
4. 尿路感染
对于无症状菌尿的患者，无需治疗；对于复杂性尿路感染，需要血培养＋影像学排查囊肿感染；对于合并肾囊肿感染的患者，建议进行 4 ~ 6 周的抗生素治疗，尽可能选用脂溶性药物（如氟喹诺酮类）。
三、CKD 管理、肾衰竭与替代治疗
KDIGO 指南指出，APDPKD 患者的 CKD 和糖尿病管理均遵循常规。
肾移植方面，KDIGO 指南推荐对于接受肾移植的 ADPKD 患者，只有在获益大于风险的特定适应症下，才应进行自体肾切除术。
此外，KDIGO 指南建议在适当的情况下，根据临床判断和当地专业知识的可用性，对 ADPKD 患者进行单侧而非双侧自体肾切除术。ADPKD 患者如果需要自体肾切除术，应尽可能在移植时或移植后而非移植前进行手术。在可行的情况下，建议对 ADPKD 患者使用手助腹腔镜肾切除术，而不是开放式肾切除术。
治疗 ADPKD 患者肾功能衰竭的透析方式 [血液透析（HD）或腹膜透析（PD）] 应根据患者相关因素、患者选择和设施可用性进行抉择。
四、延缓 ADPKD 进展的疗法
1. 托伐普坦
适用人群：估算肾小球滤过率（eGFR）≥ 25 mL/min/1.73 m² 且有快速进展风险（MIC 1C-1E 或年 eGFR 下降 ≥ 3 mL/min）的 ADPKD 成人患者。
用法用量：起始剂量 45 mg 晨服 15 mg 下午，逐步递增至 90/30 mg。注意每月监测肝功能（前 18 个月），警惕药物性肝损伤（ALT/AST > 3 倍上限需停药）。
托伐普坦的剂量调整方案
2. 其他
明确不推荐：mTOR 抑制剂、二甲双胍（非糖尿病）、他汀（仅限降脂目的）。
限用：生长抑素类似物（仅限症状性巨大肾脏）、SGLT2i/GLP-1RA（证据不足）。
五、多囊肝病
1. 治疗方案
KDIGO 指南建议对 ADPKD 患者和明显增大且伴有严重相关症状的多囊肝患者开具长效生长抑素类似物。
多囊肝病的治疗
2. 肝囊肿感染的处理
肝囊肿感染的处理流程
六、颅内动脉瘤（ICA）和其他肾外表现
KDIGO 指南建议告知 ADPKD 成年患者，其颅内动脉瘤（ICA）、蛛网膜下腔出血（SAH）疾病发生风险增加。并建议对 ADPKD 患者和 SAH 病史或 ICA、SAH 家族史阳性人群进行 ICA 筛查，或对符合治疗条件且预期寿命合理人群进行不明原因猝死筛查。
ADPKD 患者的肾外表现
七、生活方式与心理社会支持
KDIGO 指南表示，ADPKD 患者应获得有关营养、生活方式、身体活动和社会心理问题等方面管理的建议和指导。可以由多学科团队提供，也可以转诊至相关专业服务机构。
*饮食：*低盐（ < 5 g/天）、低脂，CKD 患者需个体化营养咨询。
*运动：*每周 ≥ 150 分钟中等强度活动，避免腹部撞击风险运动（如拳击）。
*心理支持：*定期筛查焦虑/抑郁风险，提供遗传咨询及患者组织资源。
八、妊娠与生殖管理
ADPKD 育龄期女性管理包括激素疗法管理、避孕措施、孕前咨询与妊娠管理。
ADPKD 育龄期女性管理
ADPKD 患者的生殖选择
九、儿童 ADPKD 管理
KDIGO 指南指出，目前缺乏对疑似罹患 ADPKD 或 ADPKD 高风险儿童的循证干预措施。儿童单发肾囊肿需要高度怀疑 ADPKD，建议对患儿父母进行超声筛查以确认家族史。
有 ADPKD 风险儿童患者的诊断流程
ADPKD 儿童患者的诊断流程
KDIGO 指南建议，合并高血压的 ADPKD 儿童与青少年患者，血压管理目标定在同一年龄、性别和身高人群的平均值，或者 110/70 mmHg。此外，建议使用 RASi（ACEi 或 ARB）作为 ADPKD 儿童与青少年高血压的一线治疗药物。
十、综合管理路径
KDIGO 指南明确提出，共同决策、以患者为中心的理念应当成为 ADPKD 患者的基石，同时，应遵循全面、多学科和整体的护理路径。鼓励 ADPKD 患者参与注册研究、队列研究和测试新诊断或治疗方案（包括新药、重新利用的药物或药物组合）的临床试验。
ADPKD 患者的护理路径