我 AB 型血,老婆 A 型,儿子竟然 O 型?!
我 AB 型血,老婆 A 型,儿子竟然 O 型?!
在医学遗传学中,血型的遗传规律一直是一个引人入胜的话题。最近,一位17岁患儿急需肝移植的案例引发了人们对血型遗传的关注。患儿为O型血,而其父亲为AB型血,母亲为A型血。这种看似违背常规遗传规律的情况,实际上可以通过顺式AB型血(CisAB)的遗传特征来解释。
不要着急胡思乱想,作为专业的医生,我们要用专业的角度思考问题:
1. 顺式 AB 型血的产生的原因
cisAB 这一术语也在 1965 年由日本学者 Yamaguchi 等正式提出和命名。1990 年 ABO 基因被克隆和测序以后,cisAB 血型的分子遗传模式才得以逐步揭示。导致顺式 AB 表现型的原因主要与 A 或者 B 基因 7 号外显子的点突变有关。
普通的 AB 型血型,A 基因和 B 基因位于两条不同的染色体上,ABO 血型是由三个复等位基因 IA、IB、i 决定的。
两条染色体分别来自父母亲中的一方,当继续向后代遗传时,只能随机将其中的一个基因遗传给子女。即 AB 型的丈夫、O 型的妻子,子女的基因组合只可能是 AO 或 BO,表现在血型上即是 A 型或 B 型,因此一般认为不可能出现 AB 型的子女。
但是,顺式 AB 型(CisAB)的染色体在某次减数分裂的过程中,出现了小小的意外。两条同源染色体之间互换,所以 IA 基因和 IB 基因就变成了一条染色体上的「蚂蚱」。
(一条染色体上同时具有 IA 基因和 IB 基因)
IA 基因与 IB 基因牢牢绑在一起,在遗传给下一代时就可以同时遗传给子女。
2. 顺式 AB 型血的父亲怎么生出 O 型血的孩子呢?
若父亲是顺式 AB 型(CisAB)血,如果儿子从父亲方遗传一个 IAB 基因,即使从母亲方遗传得到一个 i 基因,那么这个儿子也是 CisAB 血。
那如何跟 A 型血的母亲生出 O 型血的儿子呢?
若父亲是顺式 AB 型血,并且是顺式 AB 型血与 O 型血的杂合基因(基因型为 IAB i),母亲是 A 型血的杂合基因(基因型为 IA i)。儿子从父方遗传得到一个 i 基因,然后再从母亲遗传得到一个 i 基因:
儿子的 O 型血不就成立了么。
血型可不只是 ABO 和 RH,据说血型有 1000 多种,一一细说就留到以后吧,今天咱们还是再好好看看顺式 AB 型血吧,这又一逆天的遗传的血型。
3. 顺式 AB 型与普通 AB 型血指在遗传特征上的区别
正常的 AB 型血,基因分别位于 9 号的两条染色体上,一条染色体为 A 基因,编码 A 抗原,一条染色体为 B 基因,编码 B 抗原,两条染色体各司其职,正定型时表现出 AB 的表型,ABO 血型表观遗传学符合孟德尔规律。
而顺式 AB 型血,是一条染色体就干了两条染色体的活,其 ABO 血型表观遗传学不符合孟德尔规律,而是以顺式遗传为特点,即当一单倍体的 A 或 B 等位基因发生一点或多点突变时,此单倍型编码的基因产物同时具备转运 α-1,3-N - 乙酰半乳糖胺和 α-1,3 - 半乳糖两种糖基的能力,分别加到 L - 岩藻糖上形成 A 和 B 抗原,在进行正定型时表现出 AB 的表型。
4. 顺式 AB 型血与普通 AB 型在血清学特征上的区别
在 ABO 亚型中,cisAB 是较为常见的表现型,虽然也是同时表达 A 抗原和 B 抗原,其与正常的 AB 型除了基因上的差异,在日常的正反定型中也存在一定的差异。
正常 AB 型血血清学特征:
(1) 红细胞膜上同时表达 A 抗原和 B 抗原性。
(2) 血清中不存在 A 抗体和 B 抗体。
顺式 AB 型血血清学特征为:
(1) 当顺式 AB 型血等位基因与 O 基因杂合时 (基因型为 IABi 时),可同时表达 A、B 基因性状,血清学常表现为 A2B3 或 A2Bx,即这种表现型以 A 抗原为主、B 抗原较弱。
(2) 当顺式 AB 型血等位基因与正常的 A 或 B 等位基因共存时(IAB IA 或 IAB IB),分别表现为 ABx(A 抗原为主,B 抗原较弱)或 AxB(B 抗原为主,A 抗原较弱)。
(3) CisAB 分泌型人的唾液中有 A 物质、H 物质和非常弱的 B 物质,因为个体差异,有的 CisAB 亚型人群的唾液中 B 物质几乎检测不到,
故而,顺式(Cis)AB 型血在常规血型鉴定中,极易出现正反定型不符。而 cisAB 血型的人通常无其他临床不适表现,由此极易导致血型错判,在借助常规方法判定子代血型的临床检测 (如亲子鉴定等) 中,应特别慎重。在出现正定型弱凝集或者正反定型不符的情况,应进一步进行基因测序,确证血型。
5. 顺式 (Cis) AB 型血输血注意事项
在临床输血时,配血不相合,可引起溶血性输血反应,对于血型为 cisAB 的受血者,由于其血清中偶有抗 - A 或抗 - B(比如:表现型为 A2B 含有弱的抗 - A1),故以输注 O 型洗涤红细胞和 AB 型血浆为佳。
本文原文来自丁香园检验时间
参考文献:
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