孤独症（自闭症）的十大必读知识

孤独症（自闭症）的十大必读知识

孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder，ASD）是一种常见的神经发育障碍性疾病，主要表现为社交交流障碍、语言交流障碍、刻板重复行为和兴趣狭窄等症状。2024年3月31日，在第十七个“世界孤独症关注日”前夕，由中国人民解放军总医院主办的“孤独症精准诊疗研讨会”在北京举办。多位专家围绕孤独症的诊断、治疗和综合干预等方面进行了深入探讨。本文将为您介绍孤独症的十大必读知识。

图1：世界提高自闭症意识日2024官方宣传主题
来源：联合国官网

1. 发病率及医疗负担

图2：美国CDC关于孤独症发病率的数据
来源：美国CDC

• 2023年3月24日美国CDC最新数据显示，8岁美国儿童中，患病率为1/36（2.76%）。该数据受到质疑和抨击，主要原因是孤独症定义模糊、取样标准不统一以及医保利益冲突导致的过度诊断。
• 2022年中国国家卫健委数据显示，中国儿童患病率约为1/143（0.7%）。目前我国孤独症患者预计超过1300万人，且以每年20万的速度增长，孤独症发病率已占各类精神残疾首位。
• 孤独症儿童患者中，男孩是女孩的4.1倍（也有3.2倍的说法）。
• 孤独症是给中国家庭带来最重负担的儿童发育障碍疾病：65%的家庭父母其中一方放弃工作全职陪护，12%的家庭无稳定收入；家庭年均收入仅6.15万元，因病平均减少4.5万元；学龄前孤独症儿童平均康复治疗费用为5.5万元/人/年，分别占城市和农村孤独症家庭年收入的76％和92%。

2. 临床表现

• 核心表现：社会交往障碍、语言等交流障碍、行为刻板、兴趣狭窄
• 社交交流和社交互动障碍：包括社交情感互动能力、非言语交流（如眼神接触、手势、面部表情等）、发展和维持人际关系的能力等。
• 局限、重复的行为模式、兴趣或活动：包括刻板重复的肢体动作、过度坚持常规、高度局限的兴趣、对感觉输入的过度反应或反应不足等。
• 临床表现非常多样化：从高功能到需要完全养护的情况都有，每个孤独症孩子可能都有独特的表现。
• 临床表现随时间推移而改变：核心行为症状有改善趋势，但一些行为可能会持续存在并提出更长期的挑战。

3. 并发症

• 主要并发症包括ADHD（50%）、焦虑（20%）、抑郁（11%）、智力障碍（23%）、智力发育落后（50%以上）、癫痫（4%~42%）、动作协调困难（37%）、喂养困难、睡眠障碍（13%）、胃肠道问题（便秘22%）等。
• 30%~85.3%的孤独症患者有平均范围内的IQ（智商）。
• 75%～90%的ASD儿童获得了一些功能性语言。
• 生理功能异常包括免疫失调/炎症、氧化应激、线粒体功能障碍、环境毒素暴露等。

4. 早期识别与临床诊断

• 初筛工具：儿童心理行为发育问题预警征象筛查表
• 复筛工具：修订版孤独症筛查量表（M-CHAT）、孤独症行为评定量表（ABC）、0岁～6岁儿童发育行为评估量表（儿心量表）
• 国外常用的一级筛查工具：年龄与发育进程问卷 (ASQ)、简明婴幼儿社会和情绪评估 (BITSEA)、M-CHAT和父母评估发育状态问卷 (PEDS)
• 国外推荐的二级筛查工具：婴幼儿孤独症特征筛查 (BISCUIT)、第一年问卷 (FYI)、Gilliam孤独症评定问卷第三版 (GARS-3)、社会交流问卷 (SCQ)、社交反应问卷第二版 (SRS-2)、两岁儿童孤独症筛查 (STAT)
• 诊断标准：《国际疾病诊断分类手册第10或11版》 (ICD-10/11)、《美国精神疾病分类与诊断手册第5版 》 (DSM-5)
• 中国《孤独症康复诊疗指南》提示的早期诊断线索：4个月时不会看着别人的脸微笑、6个月时没有明显的快乐情绪、12个月时听力没有问题但喊其名字不理睬、18个月时不会说任何一个单词、不会用手指指点东西等。
• 2岁以前ASD早期识别的5种行为标记（五不行为）：不（少）看、不（少）应、不（少）指、不（少）语、不当
• 筛查、转诊流程：健康教育 → 筛查 → 诊断 → 干预康复
• 发育评估量表：丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）、韦氏儿童/学前儿童智力量表（WISC/WPPSI）等

5. 发病机制

• 遗传和环境因素相互作用，只有大概10%的ASD可以用遗传综合征和已知染色体异常来解释病因。
• 异常的免疫调节、氧化应激及微生物-肠-脑轴可能参与了ASD病理生理反应。
• 环境毒素：体内环境荷尔蒙、防腐剂、清洁剂等，日用品中的抗菌成分三氯生可能增加孤独症的患病风险。
• 孤独症儿童肠道菌群解毒功能障碍引发线粒体功能障碍，儿童肠道菌群解毒功能障碍是引发孤独症的潜在因素。

6. 胃肠道症状

• 常见胃肠道问题：慢性便秘、腹泻、腹痛等。
• 其他异常：胃食管反流、血便、呕吐、腹胀、喂养问题、胃炎、小肠结膜炎、功能性肠病、消化不良、胃酸过少、肠道通透性增加等。
• 大量或普遍性的食物过敏和肠道菌群失调。
• 不同研究中伴随胃肠道症状的比例不同（9%～91%），巨大差异可能由患者语言和沟通障碍造成。

7. 临床治疗

• 针对孤独症，需要综合性治疗。
• 药物治疗：布美他尼、丁螺环酮、氟西汀、胍法辛、omega-3长链多不饱和脂肪酸等，需根据具体情况由专业医生确定和开具处方。
• 药物分类：兴奋剂（最常见，32.6%）、焦虑和情绪稳定剂（22.8%）、抗抑郁药（17.9%）等。
• 中国《孤独症康复诊疗指南》提出经颅磁刺激治疗（TMS）有一定效果，可配套磁共振导航系统做精准干预。

8. 行为干预

• 行为疗法四类：已确立、新兴、未确立和无效/有害。
• 目前治疗与ASD相关的行为症状的金标准。
• WHO发育障碍儿童照护者技能培训（网络版E-CST课程）：由世界卫生组织为发育迟缓或残疾儿童家庭提供的一种在线学习方法，旨在帮助2岁～9岁发育迟缓或残疾儿童，特别是在沟通和社会互动方面出现落后的儿童。访问地址：https://openwho.org/courses/caregiver-skills-training

9. 营养干预

• 针对孤独症的营养干预研究不少，不少营养素被证明可能有效或有益，不过大规模循证证据并不足。
• 相关干预方法：饮食、营养补充、避免外源性毒素、微生态制剂（益生菌/益生元）、肠菌移植、补充缺乏的代谢物、吸附异常菌群产生的毒素等。
• 被关注的饮食干预方法：无麸质无酪蛋白饮食(GFCF)、去敏感或有害食物疗法、生酮饮食(KD)等。
• 被研究关注的营养素或干预方案：萝卜硫素、维生素A、B12、B6、C、镁、锌、牛磺酸、褪黑素、消化酶、脂肪酸、鳕鱼肝油、叶酸、亚叶酸、N-乙酰半胱氨酸（NAC）等。

10. 肠道微生态与肠菌移植

• 孤独症儿童肠道菌群组成与健康儿童存在较大差异，一些研究关注了促进或改善孤独症的肠道微生物。
• 针对性干预措施：菌群靶向性饮食干预、抗生素、益生菌、工程菌、益生元、补充菌群效应分子、肠菌移植等。
• 解放军总医院杨光教授团队针对113名孤独症儿童开展RCT研究，结果显示：肠群移植（FMT）组相对对照组，在Vinland-3社交领域的得分显著多增加，在游戏和休闲子领域中组间差异显著，17周时定植率较高(≥20%)的FMT组患者在Vinland-3复合适应性评分、日常生活技能领域和社交领域均有较大改善，没有相关严重不良事件。
• 精准配型能有效提高FMT效果：王秀呈博士团队统计现有菌群移植精准配型的患者200余例，通过肠型配型后，改善率达75.25%，显著高于文献报道的43.5%~50%的水平。