年轻小伙尿多竟是尿崩症，一查已肾功能衰竭
年轻小伙尿多竟是尿崩症，一查已肾功能衰竭
近日，南方医院接诊了一位特殊患者——年轻小伙小刘。他因反复尿频、尿量多，且逐渐出现血尿、排尿困难等症状前来就诊。经诊断发现，这位年纪轻轻的患者已出现神经源性膀胱、双侧肾脏重度积液、肾功能不可逆的重度损害。究竟是什么原因导致了如此严重的病情？
日饮水量高达10-12L，竟是尿崩症！
带着这些疑问，南方医院泌尿外科吴芃主任组织肾内科和内分泌科专家进行会诊。经过详细询问病史，内分泌科医生发现，小刘从小就容易口干、喝水多和尿多，经常忍不住往厕所里面跑，其外公也有类似的症状，就没有太在意，长期以往也适应习惯了。
步入社会工作后的小刘，近1年这些症状有所加重了，日饮水量也高达10-12L，但因工作繁忙原因便时常憋尿。
会诊医生从病史情况以及检验结果判断小刘可能是患上了尿崩症。这种病其中的并发症之一就是膀胱膨胀、输尿管扩张及肾盂积水和慢性肾功能衰竭。
多尿、烦渴、多饮，也可能是一种病！
尿崩症是一组以多尿（注：成人尿量超过50 mL/kg/24h）、烦渴、多饮（注：日饮水量超过3Ｌ）、低比重尿、低渗尿为特征的临床综合征。
尿崩症根据发病机制不同，主要分为中枢性尿崩症、肾性尿崩症、精神性烦渴、妊娠期尿崩症等。尿崩症可见于任何年龄，青少年多见，男女患病比例约2:1，不同病因的尿崩症治疗方法不同，因此，明确具体病因非常重要。
尿崩症竟是家族遗传，早诊早筛可避免影响后代
为了进一步明确尿崩原因，内分泌科给小刘进行了禁水加压试验，最终确诊病因是“肾性尿崩症”。
内分泌科张惠杰主任介绍，肾性尿崩症是由于肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞抗利尿激素受体和（或）水孔蛋白（AQP）及受体后信息传递系统缺陷，对抗利尿激素不敏感导致肾小管重吸收水障碍，分为遗传性和获得性。
结合小刘及其外公和哥哥自幼都有多尿症状，我们推断，小刘很有可能是先天性遗传性肾性尿崩症。先天性尿崩可由两个基因突变引起，其中以X连锁染色体隐性遗传的AVPR2基因突变占90%，而常染色体隐性或显性遗传的AQP2突变占10%。
经过基因检测发现，小刘果然是AVPR2基因编码区错义突变所导致，远端肾单位对抗利尿激素的抗利尿作用不敏感，尿液浓缩功能障碍，发生肾性尿崩症；
同时对小刘外祖父、母亲和哥哥也进行了基因筛查均为同一致病位点，该基因为X连锁隐性遗传，编码精氨酸加压素受体2（AVPR2）（见下图）。
知道结果后，小刘的妈妈很是担心，怕影响后代。基于基因检测遗传学证据，我们为小刘家族进行优生优育、遗传咨询指导，同时对其家系其他成员进行早期筛查及防治，及早发现和治疗，预防并发症发生，这才让妈妈松了一口气。
出现相关症状 应及时明确病因，尽早对症治疗
张惠杰主任提醒道：
如果日常生活中发现自己有多饮、多尿、烦渴等相关症状后，建议及时就医明确原因。
若明确诊断为尿崩症，应积极排查病因，针对病因治疗，关于肾性尿崩症，在日常生活中，建议低盐、低蛋白饮食，密切关注饮水量和尿量，避免过度饮水和避免长时间憋尿，以保持身体水电解质平衡，可以采用药物治疗减少尿量。
若病情严重且症状无法缓解，出现器质性病变，可能需要进行手术治疗。最后，定期进行相关检查和随访也是非常重要的，及时就医寻求帮助，积极配合医生的治疗方案，保持良好的生活习惯，以提高治疗效果和减少并发症的发生。
专家介绍
吴芃
教授，主任医师
博士研究生导师，博士后合作导师
南方医科大学南方医院泌尿外科主任
中华医学会泌尿外科分会青年学组委员
中华医学会泌尿外科分会女性泌尿学组副组长
中国抗癌协会泌尿系统肿瘤专业委员会委员
中国抗癌协会男性生殖系统肿瘤专业委员会委员
广东省医学会泌尿外科学分会常委
广东省医学会机器人外科学分会常委
广东省医学会医学人文分会常委
广东省医学会泌尿外科学分会肿瘤学组副组长
广东省中西医结合学会泌尿外科分会副主任委员
广东省抗癌协会泌尿生殖系肿瘤专业委员会常委
广东省医师协会泌尿外科师分会常委
《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南》编委
《中华泌尿外科杂志》编委
《European Urology》审稿人
广东特支计划领军人才
广东省杰出青年医学人才
团队牵头人张惠杰主任医师是南方医院内分泌代谢科主任、垂体肾上腺亚专科主任，教授、主任医师，医学博士，博导，国家杰青，国家教育部“长江奖励计划”青年学者，广东省杰出青年医学人才。曾在美国杜兰大学公共卫生学院从事博士后研究，在新英格兰等顶级期刊杂志上发表论文。
在其带领下，内分泌科关美萍主任医师，曾艳梅副主任医师、刘乐融、邓亚娟和魏雪云医生等致力于垂体肾上腺疾病的诊治，建立了疾病的规范化诊疗流程，同时与神经外科（潘军、樊俊等）、泌尿外科（杜跃军、张辉见等）、介入科（赵玮等）、影像科（谭相良、林炳权等）、PET中心（吴湖炳）、检验科（罗敏）、病理科（于莉娜）等多个相关科室形成多学科协作诊疗模式。