耳聋眼疾肾不好，警惕Alport综合
耳聋眼疾肾不好，警惕Alport综合
一位16岁男孩因血尿、视力问题和听力减退被送医，医生诊断其可能患有Alport综合征。这种罕见的遗传性疾病有哪些症状？如何诊断和治疗？本文将为您详细解答。
“一位 16 岁男孩被带到医院诊间，主要症状是血尿、视力问题和听力减退。他们家有明显的肾脏病家族史，妈妈和哥哥都有肾脏病。医生告知家人要警惕遗传性肾脏病，特别是Alport综合征，建议要进一步的检查。”
什么是Alport综合征？
Alport综合征是一种遗传性疾病，是一位名叫Alport的学者在1927年首次报道的，也被称为遗传性肾炎，临床主要表现为血尿、蛋白尿、神经性耳聋、眼疾和进行性肾功能不全。Alport综合征患病率估计约为1/10000~1/5000，占成人新发终末期肾病的0.5%[1]和儿童的12.9%[2]，是继常染色体显性多囊肾病之后慢性肾脏病的第二大常见单基因病。
为什么会发生Alport综合征？
IV型胶原是构成肾小球基底膜的重要框架蛋白，α链是构成IV型胶原分子的亚单位，Alport综合征的发生与基底膜主要成分Ⅳ型胶原α3、α4、α5链的编码基因COL4A3-5突变有关，特征性病理改变为肾小球基底膜弥漫性增厚或增厚与变薄相间，致密层撕裂、分层、篮网状改变。
Alport综合征会遗传给小孩吗？
Alport综合征有三种遗传方式: X连锁显性遗传（XLAS）约占Alport综合征的85%，因编码Ⅳ型胶原α5链基因COL4A5突变所致; 其次为染色体隐性遗传（ARAS），因COL4A3或COL4A4 基因突变所致; 常染色体显性遗传（ADAS）较少见。不同的遗传方式，孩子的患病率不一，建议Alport综合征患者在生育前进行遗传咨询。
Alport综合征能治好吗？怎么治疗？
Alport综合征目前尚无临床可普遍应用的根治措施，治疗上以对症治疗、防治并发症为主，延缓肾功能减退速度，防止重要系统器官损害。血管紧张素抑制剂（ACEI）或血管紧张素受体拮抗剂（ARB）阻断剂是目前延缓Alport综合征肾脏疾病进展的首要推荐药物。目前一些治疗AS的新药已进入临床试验[3]（表1）。一旦肾脏损害进入终末期肾脏病阶段，则需要透析和肾移植。
参考文献
[1] MALLETT A, TANG W, CLAYTON P A, et al. End-stage kidney disease due to Alport syndrome: outcomes in 296 consecutive Australia and New Zealand Dialysis and Transplant Registry cases [J]. Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association, 2014, 29(12): 2277-86.
[2] HATTORI M, SAKO M, KANEKO T, et al. End-stage renal disease in Japanese children: a nationwide survey during 2006-2011 [J]. Clin Exp Nephrol, 2015, 19(5): 933-8.
[3] GREGORIO V, CAPARALI E B, SHOJAEI A, et al. Alport Syndrome: Clinical Spectrum and Therapeutic Advances [J]. Kidney Med, 2023, 5(5): 100631.
本文原文来自澎湃新闻