CADASIL是什么病？遗传性脑小血管病的病因、症状与治疗

CADASIL是什么病？遗传性脑小血管病的病因、症状与治疗

什么是CADASIL？

CADASIL是一种遗传性脑小血管病，主要影响中年人的大脑健康。其全称是常染色体显性遗传的脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病。

病因与遗传模式

CADASIL由NOTCH3基因突变引起。遗传方式为常染色体显性遗传，这意味着每个人有50%的概率将病变基因传给后代。

临床表现

初期症状通常在30至50岁之间出现，包括反复发作的偏头痛，占患者的20%至40%。约85%的患者会经历多次脑卒中或短暂性脑缺血发作，导致进行性认知能力下降。部分患者可能发展出情感障碍，如抑郁或情绪不稳。晚期可出现痴呆和行走困难。

诊断手段

磁共振成像可显示典型的白质损害，特别是在颞叶及基底节区域。基因检测用于明确诊断，通过确认NOTCH3基因的突变来确诊。

治疗与护理

目前尚无针对CADASIL的特效治疗。对症治疗如控制高血压、管理心血管风险因素以及康复训练可帮助减缓病情进展。CADASIL是一种严重且不可逆转的疾病，但通过早期诊断和适当的管理可以改善生活质量。关心家族病史并对相关症状保持警惕有助于及早识别和处理该病。

本文原文来自pingguolv.com，由东南大学附属中大医院心血管内科副主任医师陈中璞提供专业解答。