新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识发布

新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识发布

引用

新浪网

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https://finance.sina.com.cn/roll/2025-02-25/doc-inemsfym1412901.shtml

近日，中国妇幼保健协会生育保健分会发布了《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》（以下简称“共识”）在《中华医学遗传学杂志》正式发表。共识指出，NIPT2.0可实现对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛査，能够提供更全面的胎儿遗传病风险评估，是我国无创产前检测技术应用领域的又一重要进展。

背景及意义

出生缺陷形势严峻

出生缺陷是影响我国人口质量的重要因素。有研究显示，3％～5％的活产儿存在出生缺陷，15％～25％的出生缺陷是由遗传性疾病所致，其中染色体异常和单基因遗传病为最主要的类型。

传统NIPT检测的局限性

传统无创产前筛查技术（NIPT和NIPT-plus）主要用于检测胎儿常见的染色体非整倍体和部分微缺失/微重复的疾病，但存在检测准确性不足的缺陷，而且无法检测胎儿单基因遗传病。

NIPT2.0检测的意义

新一代NIPT2.0可以同步检测胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失/微重复综合征以及多种显性单基因遗传病，可以提供更全面的胎儿遗传病风险评估，在更早的孕周了解胎儿患病的风险，帮助临床及早决策。

适用范围

适用人群

NIPT2.0适用于孕12+0周及以上的单胎妊娠孕妇。最适宜的筛查孕周为12+0～22+6周；对于孕周＞22+6周者，由于存在产前诊断和临床决策时间较晚的风险，在检测前咨询时应充分告知。

慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度的下降，检测效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形，包括：

1. 双胎妊娠（有足够临床数据支持时）；
2. 重度肥胖（体质指数＞40）；
3. 既往有遗传异常胎儿孕育史，但夫妇双方均无明确的染色体异常或基因变异者；对于父系单基因突变导致不良孕产史的孕妇，需结合其他的临床检查（如胎儿影像学检查）的结果考虑；
4. 对于有包括孕妇高龄（预产年龄≥35岁）、血清学筛查高风险等产前诊断指征，在进行充分的遗传咨询后，明确拒绝介入性产前诊断并选择继续妊娠者；
5. 通过体外受精-胚胎移植方式受孕的单胎孕妇；
6. 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，包括：

1. 孕周＜12+0周；
2. 夫妇一方或双方具有明确的染色体异常或基因变异；
3. 有家族史或不良孕产史的孕妇，胎儿罹患相关遗传性疾病风险升高的孕妇；
4. 影像学检查提示有胎儿结构异常的孕妇；
5. 过去一年内曾接受免疫治疗或异体输血、移植手术、异体细胞治疗、干细胞治疗等；
6. 孕期合并恶性肿瘤；
7. 多胎妊娠；
8. 因胚胎/胎儿停育情况，多胎、双胎减胎后（自然或人工）为单胎者；
9. 医师认为明显影响结果准确性的其他情形。

建议纳入的目标疾病

NIPT2.0应优先考虑发病率高、后果严重、基因型与表型关联明确的疾病进行检测。对这些疾病进行筛查，能够提供重要的生育决策信息，同时有助于改善围产期的管理与治疗，从而改善患者的生活质量。

遗传咨询

检测前和检测后的遗传咨询都至关重要，不能忽视。

• 检测前：应告知孕妇NIPT2.0的适用范围、局限性和检测后可能的医学流程，提示NIPT2.0存在假阳性和假阴性的可能，让孕妇及其家属在充分知情的前提下自主选择。
• 检测后：无论检测结果如何，都应在检测后提供遗传咨询。在充分分析胎儿的检测结果以及孕妇的临床信息后，告知孕妇检测的结果、相应的诊疗措施以及可能的后续检测项目。

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