脊髓小脑性共济失调怎么检查

脊髓小脑性共济失调怎么检查

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组遗传性神经退行性疾病，其主要特征是小脑和脊髓的变性，导致共济失调。那么，如何才能准确诊断这种疾病呢？东南大学附属中大医院神经内科副主任医师袁宝玉对此进行了详细解答。

疾病定义

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组遗传性神经退行性疾病，其主要特征是小脑和脊髓的变性，导致共济失调。

主要检查方法

1. 基因测试

通过血液样本提取DNA，进行特定基因突变的检测。目前已知与SCA相关的基因有多种，如SCA1、SCA2、SCA3等。不同类型的SCA在基因上有不同的突变特点，通过基因测试可以确认具体类型。

2. 神经影像学检查

• 磁共振成像（MRI）：MRI可显示小脑和脊髓的结构变化，尤其是在疾病早期，细微的组织变性也能被发现。
• 计算机断层扫描（CT）：虽然分辨率不如MRI，但CT仍可以显示晚期患者的小脑萎缩和脊髓变化。

3. 临床评估

• 神经系统体检：医生会评估患者的平衡、协调性、步态以及其他神经功能。
• 运动功能评估：可能会使用评分量表，如国际共济失调评级量表（ICARS），来量化共济失调的严重程度。
• 病史询问：详细了解家族病史，因为SCA具有显著的遗传性。

诊断建议

结合以上方法，可以较为准确地诊断脊髓小脑性共济失调。早期诊断对于治疗和管理至关重要，应特别关注家族中是否有类似病例，以及尽早进行相关检查。

本文作者：袁宝玉副主任医师
来源：东南大学附属中大医院神经内科