无创DNA检测跟羊水穿刺要怎么选择？
无创DNA检测跟羊水穿刺要怎么选择？
在孕期检查中，无创DNA检测和羊水穿刺是两种常见的产前筛查方法。它们各有优劣，适用于不同情况。本文将详细介绍这两种检测方法的区别和选择建议，帮助准妈妈们做出明智的决定。
宝宝的健康是每个孕妈的关注重点，因此孕妈妈需要做各种各样的孕期检查。在产检的时候，有些医生会建议做无创DNA检测，而有些孕妈妈则会被要求做羊水穿刺，这个时候有些孕妈妈就会疑惑：这两个到底有什么区别？
今天就来介绍一下什么是无创DNA检测，什么是羊水穿刺，两者的区别在哪里，应该要怎么选择？
什么是无创DNA检测？
无创DNA检测是通过抽取孕妇的静脉血，从中提取游离的DNA片段，采用新一代高通量测序 (NGS) 技术，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，便可以筛查胎儿染色体异常状况。
什么是羊水穿刺？
羊水穿刺是用穿刺针经腹壁、子宫壁穿刺到羊膜腔内，抽取羊膜腔中的羊水(含胎儿的脱落细胞、酶、病原体、代谢产物等)用于生化、细胞学检查等。
两者的主要区别
1. 安全性不同
无创DNA检测是一种安全，简单，非侵入性的产前检查，对宝宝及孕妈妈都非常安全。
羊水穿刺是一种侵入性的检测技术，有可能会引发孕妇宫缩，胎膜破裂、胎盘早剥等，严重的甚至会导致感染或流产，存在一定的风险。
2. 检测范围不同
羊水穿刺可以做全面的染色体分析，还可以做基因芯片；
无创DNA产前检测目前能检测包含3大染色体疾病：唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和帕陶氏综合征（13三体综合征）在内的153项检测项目。
3. 检测时间不同
无创DNA检测时间是孕10周及以上，3-5个工作日就可以出结果。
羊水穿刺的检测时间是在孕17-23周，过早则抽取不到足够的羊水做测试，过晚的话，胎儿长大，伤害胎儿的几率也变大。
4. 检测的准确性
羊水穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质，根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测，其结果可的准确率达到99%以上，这个准确性是目前最高的，是“金标准”。
无创DNA的检测原理是研究发现孕妈的外周血（即血液）中游离着胎儿的DNA碎片。利用这个特点，准确性能高达99％，但是检测项目有限，只能用来筛查，不能作为诊断。如果无创结果提示高风险，医生一般还会建议再去做羊穿。
如何选择？
无创DNA检测适用于所有孕妇，特别是希望进行早期产前筛查、不接受侵入性检查的孕妇。
羊水穿刺则适用于以下情况：
- 胎儿无创DNA检测高风险的孕妇
- 超声提示胎儿结构异常
- 曾孕育或生育过先天性严重缺陷尤其是染色体异常患儿的孕妇
- 有遗传病家族史的孕妇
- 有不明原因的自然流产史、畸胎史或新生儿死亡的孕妇
- 夫妇一方为染色体的平衡易位或其它染色体异常携带者的孕妇
- 胎儿异常需要终止妊娠者
- 胎儿宫内生长受限或发育不良者
- 其他医学上认为需要进行产前诊断者
孕期各项检查不容忽视，不管是选择无创DNA还是羊水穿刺，建议准妈妈到医院进行咨询，医生会根据实际情况给予专业的指导意见。
本文原文来自香港妇幼诊所