多发性软骨瘤：症状、诊断与治疗全解析

多发性软骨瘤：症状、诊断与治疗全解析

多发性软骨瘤是一种罕见的骨骼发育异常疾病，主要发生在儿童和青少年时期，男性发病率高于女性。该病可导致骨骼畸形、病理性骨折等严重并发症，且有5%-50%的恶变风险。本文将从病因、症状、诊断、治疗等多个方面，为您全面介绍这一疾病。

基本信息

• 就诊科室：骨科、肿瘤科
• 是否医保：是
• 英文名称：Multiple osteochondromatosis
• 疾病别称：软骨瘤病
• 是否常见：否
• 是否遗传：否
• 并发疾病：病理性骨折、软骨肉瘤
• 治疗周期：长期持续性治疗
• 临床症状：球形或结节样肿胀、病变处畸形、异常姿势
• 好发人群：男性儿童
• 鉴别诊断：脊柱纤维结构不良、脊柱多发性骨软骨瘤、遗传性多发骨增生
• 常用检查：病变部位X线、CT、MRI、分子病理学检查

病因

多发性软骨瘤病因不明，无遗传性及家族史，为先天性发育畸形，引起发育时骺板软骨内化骨异常。

主要病因是骨骺发育过程中，软骨内化骨紊乱、迟缓，导致骺软骨不能进行正常的骨化。在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常成熟，伴随骨的增长而残留在干骺端，且保留了增生的能力，发展成软骨性肿块或软骨柱。

流行病学

多发性软骨瘤较单发软骨瘤少见，男性占62%，女性占38%。与单发性软骨瘤不同，多发性软骨瘤生长较快，并可导致肢体短缩和弯曲畸形。在严重的病例中，幼儿期即表现出症状与体征，常见于10岁以内的儿童。近90%的病例发生在30岁以前，50岁以后很少见。

症状

多发性软骨瘤可以出现结节样，或球形肿胀，在肢体、脊柱发生畸形，疼痛，出现跛行、驼背等异常姿势。

典型症状

• 多发性软骨瘤可以出现典型的球形或结节样肿胀，病变严重时，还可合并手指的短缩和偏斜，畸形明显。除非发生病理骨折，否则肿胀、疼痛等症状一般较轻。
• 肢体干骼端有轻微的膨胀，由于影响骨的正常生长，而可出现肢体短缩和畸形。前臂的短缩和畸形一般为桡骨向侧方凸起，手尺偏、下尺桡骨分离、桡骨头脱位。下肢可出现严重的膝外翻，发病儿童早在2岁时就可因肢体长度的差异变得明显而开始跛行。
• 脊柱单发软骨瘤极少见，发生在脊柱的软骨瘤大多是多发性软骨瘤病位于半侧躯体的一部分。儿童或少年时发病，无明显症状，随着年龄增长、肿瘤影响骨骺的生长发育而逐渐出现脊柱畸形，即驼背和姿势异常。

并发症

病理性骨折

多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传病，累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征，容易引起各种畸形。在轻微的外力作用下，引起病理性骨折。

软骨肉瘤

多发性软骨瘤病最常见和最严重的后果是一个或多个软骨瘤恶变为软骨肉瘤。多发性软骨瘤患者，即使在短管状骨内的病灶，也可恶变为软骨肉瘤。

就医指南

一经发现有多发性软骨瘤的症状、体征，如典型的球形或结节样肿胀、手指的短缩和偏斜，应该及时就医，完善影像学、病理学等相关检查。一旦确诊，多需择机手术治疗。

就医指征

• 若有多发性软骨瘤家族史的人，应该定期体检，一旦体检中发现多发性软骨瘤的症状、体征，都应该在医生的指导下进一步检查。
• 在没有外伤史的情况下，发现局部肿胀、疼痛、畸形时，应及时就医。
• 已经确诊多发性软骨瘤的患者，若病理性骨折症状、体征，如局部肿胀、疼痛、活动障碍等，应立即就医。

就诊科室

• 大多患者优先考虑去骨科就诊。
• 若患者发生畸形、运动障碍，可到康复科就诊。

诊断方法

• 在儿童早期起病。
• 多发性的病变，大多发生在长骨的两端。
• X线上透光区活检为软骨组织。其他如核素扫描，超声和MRI可用于评价症状性内生软骨瘤（疼痛、增大）。

鉴别诊断

• 脊柱纤维结构不良
• 脊柱多发性骨软骨瘤
• 遗传性多发骨增生

治疗

多发性软骨瘤没有特殊的治疗方法，对于有并发症的患者，如病理性骨折，可采用手术的方式来治疗。

一般治疗

针对无临床症状患者，可以不予特殊治疗，但应密切随访观察，同时注意检查大脑及腹部有无隐匿性损害。

手术治疗

• 病灶刮除、植骨术，主要针对有疼痛的病灶，可同时活检排除恶变可能。
• 骨骺阻滞术，主要针对清除发育期畸形进展较快的患者。
• 截骨矫形或肢体延长术，主要针对已经存在的肢体内、外翻畸形，或肢体不等长。
• 根治性手术，主要针对恶变者，可做病变彻底切除，或截肢。

预后

多发性软骨瘤预后较难评估。病变广泛波及者较病变局限者预后好，后者可导致下肢的显著短缩和肢体不对称，尤其是幼儿时就发病的患者。本病具有恶变为内生软骨肉瘤的危险，恶变率估计为5%~50%。

能否治愈

多发性软骨瘤很难治愈，部分患者会出现肢体畸形，部分患者可恶变成软骨肉瘤。

能活多久

多发性软骨瘤一般不会影响自然寿命。

饮食调理

• 给予高蛋白、高热量、高维生素饮食，严重病情的人，特别是卧床休养的病人，应该增加膳食纤维的摄入，以防止便秘。可以多吃新鲜的水果，如西瓜、猕猴桃等；多吃粗纤维含量高的蔬菜，如白菜、芹菜等。
• 患者需补充鱼肝油滴剂或维生素D片等；以增强骨质，预防或辅助治疗病理性骨折。
• 避免咖啡因和酒精的摄入，以防骨量的减少。

护理

多发性软骨瘤的护理以指导患者正确的服用药物，疏导病人情绪，以及指导病人正确的锻炼，注意环境安全。

日常护理

• 了解各类对症药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，如应了解止痛药的使用，指导病人正确服用。
• 多发性软骨瘤的患者应适当的进行一些主被动的锻炼，正确锻炼，避免暴力运动，要注意环境安全，避免跌伤。

病情监测

复诊时应该再行影像学检查，观察是否有恶变或发生病理性骨折。

心理护理

多发性软骨瘤患者容易因疼痛表现焦虑，也会因畸形、姿势异常变得自卑，护理中应该及时与病人沟通，疏导病人情绪。

特殊注意事项

多发性软骨瘤患者容易并发病理性骨折，日常生活中不要暴力运动，注意做好劳动和运动防护。

预防

多发性软骨瘤是一种少见病，预防以做好孕检、注意孕期防护为主。发病后要注意积极治疗，防止病情恶化。

早期筛查

对初次发生多发性软骨瘤的患者应彻底治疗；检査有无恶变倾向，及时发现并治疗。

预防措施

• 定期做好孕期检查，怀孕期间不要和有毒、有害、放射性物质接触，不要擅自服用药物，避免胎儿基因突变。
• 若已经确诊多发性软骨瘤，应该及时治疗，预防恶变为软骨肉瘤，或发生病理性骨折。