APOE基因检测：阿尔茨海默病风险预测的关键

APOE基因检测：阿尔茨海默病风险预测的关键

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APOE基因（载脂蛋白E）位于第19号染色体上，具有显著的遗传多态性。该基因常见的两个单核苷酸多态性位点为rs429358和rs7412，其多态性与阿尔茨海默病（老年痴呆）密切相关。研究表明，通过APOE基因多态性检测，可以提前预测阿尔茨海默病的风险。

APOE基因结构

APOE基因位于19号染色体，全长3.7Kb，包含4个外显子。该基因有两个SNP位点（rs429358和rs7412），存在三种等位基因ε2、ε3、ε4，其中ε3突变最为常见。这些等位基因相互组合形成六种主要基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。

APOE基因与阿尔茨海默病风险

虽然三种APOE蛋白在一级结构上只有一个氨基酸的差异，但其空间构象却存在很大差别，导致它们在疾病中的影响截然不同。阿尔茨海默病的主要病理特征包括β淀粉样蛋白组成的老年斑和过度磷酸化蛋白组成的神经元纤维缠结。研究显示，大约60%～80%的AD患者至少携带一个E4等位基因。携带1个E4等位基因会使患病风险增加2～4倍，而携带2个E4等位基因的人风险则提高8～12倍。与非E4携带者相比，E4携带者平均发病年龄提前约12岁。因此，APOE4携带者具有较高的阿尔茨海默病发病率和较早的发病年龄。

APOE的基因型终身影响人体的健康和生活方式，它指导个人的饮食习惯，帮助保持良好身体状况，预防系列重大疾病发生，一旦患病，还决定着与众不同的个体化治疗。