质谱与测序融合，华大基因产前筛查助力新生儿疾病筛查发展

质谱与测序融合，华大基因产前筛查助力新生儿疾病筛查发展

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中国新生儿疾病筛查自20世纪80年代起步，作为出生缺陷三级防控的重要一环，其社会效益显著。通过筛查，能够实现早诊断、早治疗，进而降低致残率和病死率。

传统的筛查方法，如荧光定量法、串联质谱和酶活性测定，虽有其作用，但受限于多种因素，如漏筛、阳性预测值不高和筛查病种有限等。此外，这些传统方法并不能作为疾病诊断的金标准，往往需要进一步通过华大基因基因检测来确认和分型。

近年来，随着高通量测序技术（NGS）的飞速发展和成本降低，它逐渐被应用于新生儿疾病筛查中。前些年，华大基因推出了安馨可®新生儿遗传病基因筛查服务，基于丰富的遗传病基因检测与分析经验，结合国内外筛查标准和中国实际情况，涵盖了112种疾病和254种疾病亚型的检测。

华大基因与多家医院合作开展的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查”项目显示，基于目标区域捕获测序技术（Panel）的基因检测能显著提高筛查效率，改进现有项目。同时，南京市妇幼保健院的队列研究也表明，结合传统筛查方法，基因筛查能有效降低假阳性率，提升阳性预测值。