揭秘大脑中的隐形杀手：神经退行性疾病

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神经退行性疾病是一类由于神经元及其髓鞘丧失导致的疾病，主要表现为运动功能障碍、认知功能下降以及痴呆等症状。其中，阿尔茨海默病是最常见的类型，其特征性的生物标志物包括淀粉样蛋白斑块和Tau蛋白的异常磷酸化。本文将为您详细解析这一类疾病的发病机制和诊断指标。

什么是神经退行性疾病？

神经退行性疾病（neurodegenerative diseases，NDs）是由于神经元及其髓鞘丧失所导致的一种神经元功能障碍状态，根据受影响的大脑区域不同表现出运动功能障碍、认知功能下降以及痴呆等临床症状。

图1 各种神经退行性疾病相关的脑区

常见的神经退行性疾病包括哪些？有哪些典型的指标？

阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease)

阿尔茨海默病是最常见的痴呆症类型，主要影响记忆、思维和行为。其病理特征主要包括以下关键指标：

• 淀粉样蛋白(Amyloid-beta, Aβ)：Aβ斑块是AD病理特征之一，Aβ42是特别与Aβ斑块形成相关的亚型。Aβ42水平在脑脊液(CSF)中的减少与大脑中Aβ斑块的沉积相关；

• Tau蛋白：Tau蛋白异常磷酸化后形成神经纤维缠结，是AD的另一个关键病理标志。磷酸化Tau(pTau)的Thr181位点(pTau181)和Thr217位点(pTau217)是研究中常用的标志物。pTau181是CSF中用于诊断AD的成熟标志物，而pTau217作为新的标志物显示出更好的诊断性能；