心血管系统罕见病——马凡综合症

心血管系统罕见病——马凡综合症

病例回顾

8月3日，某医院心内科收治一名57岁男性患者。患者因活动后胸闷、气短就诊，初步诊断为心功能不全。细心的接诊医生结合患者病史及体征，确诊其为罕见病——马凡综合征。

科普专家

说到马凡综合征，可能很多人是第一次听说。这种病症患者通常拥有异于常人的体格，表现为身材高大，四肢、手指、脚趾细长。虽然高个子和修长身材令人羡慕，但部分高个子可能是因为马凡综合征。心血管病变是马凡综合征患者死亡的主要原因，占总病例死亡比例的90%。研究显示，诊断为MFS的患者几乎都会出现危及生命的主动脉瘤或主动脉夹层，这也是导致患者死亡及寿命缩短的主要原因。早期研究发现，患者的平均寿命大约只有正常人的三分之一。因此，MFS的早期诊断和及时治疗非常重要。对于这位患者，入院后予以药物及对症治疗，患者心功能不全症状明显好转，现准备下一步的外科手术治疗。

马凡综合征是一种由基因突变引起的，影响心血管系统、骨骼系统、眼视光系统等全身多个器官的疾病。这种病发病率低，我国典型的马凡综合征发病率约为1/20000-1/10000，是一种罕见病；死亡率高，约1/3患者自然生存寿命平均为32岁。常见于如篮球、排球运动员、音乐家等群体。

马凡综合征的某些特征，如影响心脏和血管、骨骼或关节的特征，会随着时间的推移而加剧。所以，患有马凡综合征和相关疾病的人接受准确的早期诊断和治疗非常重要，一旦恶化，可能面临潜在危及生命的并发症风险。越早开始治疗，效果会越好。马凡综合征作为一种遗传性疾病，首先要重视婚前检查遗传咨询、产前检查。对于有疑似马凡综合征临床表现的个人，应排查家族史，进行相关检查，让罕见病，被看见。