【科普】爱笑的“天使”——天使综合征

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天使综合征，又称“快乐木偶综合征”，是一种罕见的神经精神系统疾病。它主要影响儿童，表现为发育迟缓、智力低下、语言和运动障碍等症状。最引人注目的是患者会频繁发笑，因此得名“快乐木偶”。本文将为您详细介绍这一罕见疾病的相关知识。

天使综合征（Angelman Syndrome）是一种由于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的较为罕见的严重神经精神系统疾病，多见于儿童。临床上主要表现为发育迟缓、智力低下、语言和运动功能障碍、快乐行为（频繁发笑、微笑或兴奋）等症状。

患者在新生儿期常无异常表现，首发症状通常在6个月龄左右出现，表现为发育迟缓。典型症状多在1岁左右显现，其中最显著的特点是爱笑，而且是莫名其妙地笑。此外，患者的毛发和皮肤颜色比正常人稍浅。

快乐木偶综合征属于神经遗传性疾病，患病儿童多表现为：

• 发育迟缓
• 语言障碍
• 孤独内向
• 智力较同龄儿童低下
• 癫痫阵发性发作

大多数患者还会出现以下特征：

• 将双手举高并不断挥舞
• 脚下不稳
• 枕部扁平
• 喜欢吐舌

由于存在吮吸或吞咽功能障碍，患者的喂养过程往往非常困难。

温馨提示： 如果发现以上症状，请及时到正规医院就诊。