国际罕见病日|孩子厌食，长不高，一定要排查这种罕见病！ ---肾小管酸中毒

国际罕见病日|孩子厌食，长不高，一定要排查这种罕见病！ ---肾小管酸中毒

2023年2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。肾小管酸中毒是一种罕见的遗传性肾脏疾病，发病率约为1/10000。这种疾病会导致患者出现低血钾、代谢性酸中毒、生长迟缓等症状，严重时还会导致肾功能衰竭。本文将通过一个真实的病例故事，为您详细介绍肾小管酸中毒的症状、诊断和治疗。

患儿故事

这天，儿童医院肾脏科门诊来了一位8岁的小女孩天天（化名），因为近4年来发现天天个子明显比同龄小朋友矮小（身高只有115cm）被爸妈带到儿保科就诊，儿保科医生给天天做了些初步检查，发现天天血钾只有2.7mmol/L,而推荐到肾脏科门诊。天天爸爸一脸茫然的问：个子长不高，跟肾脏病有什么关系呀？会不会我挂错号了呀？而等到肾脏科医生询问到天天除了个子矮小，其实还一直有呕吐、乏力、多尿等症状，继而收住院为天天完成一系列检查，发现天天除了低钾血症，还有代谢性酸中毒、肾脏结石等表现，最终临床诊断为：I型肾小管酸中毒。后续进一步完善基因检测，明确是由SLC4A1基因突变导致的疾病。在天天明确诊断后，开始接受枸橼酸钠钾口服液治疗，很快血钾正常，酸中毒好转，呕吐、多尿等症状也慢慢消失，半年后个子也明显变高了，连小朋友的性格也开朗了许多，不再因为比同班级同学个子矮而自卑。

天天爸爸感叹道：其实这些年来，孩子厌食、反复呕吐、长不高等，我们一直以为是因为孩子胃口差，缺乏营养才导致个子长不高，给她补过钙锌，吃过益生菌，还曾经服过很长时间的中药调理脾胃，都成了当地医院的熟面孔了。没想到走了那么长的弯路啊！

疾病介绍

什么是肾小管酸中毒？

肾脏是人体重要的排泄器官之一，正常情况下，肾脏除了排泄体内过多的水分和代谢废物之外，还要调节钠、钾、钙等电解质以及酸碱平衡。通俗地说，肾脏的作用就是通过肾小球把体内的“垃圾”（包括氨基酸、糖、各种电解质等）从血液中滤出来，再通过肾小管进行“垃圾再回收”：一些氨基酸、葡糖糖、钾、钠、钙、H+等会根据机体的需要选择性再回收到体内，最终使我们的人体细胞维持在水分恰当、酸碱适宜的内环境中。而肾小管酸中毒这种疾病，就是由各种原因引起肾小管病变，导致肾脏排酸功能障碍，并同时串联了钾、氯、钠、钙等多种电解质的转运障碍，从而引起机体低血钾、高血氯、代谢性酸中毒等酸碱失衡、电解质紊乱的表现。

儿童肾小管酸中毒的病因是什么？

按病因可以分为原发性和继发性两大类。原发性肾小管酸中毒多为先天性，由于基因突变所致，儿童期发病的肾小管酸中毒大多数为此种类型。现在随着基因检测技术的普及，即便根据症状可以诊断该病，也仍然建议进一步完善基因诊断。而继发性肾小管酸中毒多见于成人，常继发于一些结缔组织病如系统性红斑狼疮，特殊药物，重金属中毒等。

儿童肾小管酸中毒有哪些表现呢？

正如之前天天这个病例一样，儿童肾小管酸中毒患者的早期症状复杂多样，常表现为反复呕吐、腹胀便秘、多饮多尿、易脱水、反复泌尿道感染、乏力、生长迟缓、佝偻病等，部分患儿还可以伴有耳聋，包括了消化、内分泌、神经、骨科、肾脏等多系统，常常会导致家长就医时辗转多个科室，不能很早发现该种疾病，个别甚至因为症状不典型而被误诊漏诊。

儿童肾小管酸中毒的治疗和预后？

目前唯一且有效的治疗方法是补充足够的碱剂(如枸橼酸钠钾口服液)。强调早期、足量、且终生服用。接受正规治疗的孩子，大多数可以像正常孩子一样成长，预后是良好的。但不治疗或者间断治疗，不仅可以导致病情的反复、加重，最终还会引起肾脏功能的损害，导致预后不良。而未来随着医疗技术的提高，有望从基因水平彻底根治该病。

专家提醒

儿童肾小管酸中毒是一种临床罕见病，生长迟缓、喂养困难、反复呕吐、脱水、佝偻病是临床诊断肾小管酸中毒常见的早期症状，由于这些早期临床表现多为非特异性症状，易于被家长忽略，不能及时就诊，造成延迟诊断。如果小朋友有反复上述症状出现，初步血液检查又提示存在低血钾、代谢性酸中毒，最好还是要到肾脏科门诊来看一看。

尽管目前还没有彻底根治肾小管酸中毒的药物，但是一旦明确诊断，终生服用碱性药物，可以让小朋友像正常孩子一样生长、生活预后良好。