温州医科大学团队开发中国人群高度近视遗传预警模型

温州医科大学团队开发中国人群高度近视遗传预警模型

温州医科大学附属眼视光医院瞿佳教授和苏建忠教授团队在Communications Medicine期刊上发表了一项重要研究成果。研究团队开发了一种针对中国人群的高度近视遗传预警模型，该模型结合了常见变异和罕见变异的全外显子遗传风险评分（ExGRS），在中国人群中的遗传度为0.53，显著高于欧洲人群的0.21。

高度近视是一种多因素眼病，由环境和遗传共同影响，尤其在东亚人群中发病率较高。研究团队利用12,600个中国人和8,682个欧洲人的外显子组测序数据，开发了一种结合常见变异和罕见变异的全外显子遗传风险评分（ExGRS）模型。该模型在中国人群中的遗传度为0.53，显著高于欧洲人群的0.21。

研究结果表明，中国人群高度近视的遗传度主要由低连锁的罕见变异造成，而欧洲人群则主要由常见变异贡献。通过优化和验证，ExGRS模型在独立测试数据集中的AUC达到0.856，显著提高了高度近视的风险预测能力。

研究团队长期致力于高度近视的致病机制和临床预警，此次研究为未来中国人群的基因检测和视力健康管理提供了重要依据。

本文原文来自booksci.cn