近年我国罕见病相关政策法规梳理

近年我国罕见病相关政策法规梳理

罕见病是发病率/患病率极低的一组疾病的统称。近年来，我国在各项政策上支持、助解罕见病患者用药难题，本文就和大家一起了解一下，近年我国罕见病相关的政策法规。

罕见病定义

世界各国和地区人口基数、经济发展、医疗水平、社会保障程度差异较大，目前对于罕见病未有统一的标准。自1984年“罕见病”概念在我国出现至今，目前在法律法规等规范性文件中,尚未对罕见病进行明确界定。2010年，中华医学会医学遗传学分会提出将罕见病定义为“患病率<1/500000或新生儿发病率<1/10000的疾病”。《中国罕见病定义研究报告2021》指出：新生儿发病率<1/10000、患病率<1/10000、患者数<14万的疾病被定义为罕见病。

目前，对罕见病界定的文件是2018年6月8日，国家卫健委等五部委联合发布的《第一批罕见病目录》，通过目录的方式列举了121种罕见病。2023年9月20日《第二批罕见病目录》发布，列举了89种罕见病。根据《罕见病目录制订工作程序》（2018年，国家卫健委发布）指出：将分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新，更新时间原则上不短于2年。

罕见病诊疗

由于罕见病单病种患病人数相对较少，导致罕见病诊疗难度较大。为提高我国罕见病规范化诊疗水平，2019年国家卫健委发布《罕见病诊疗指南(2019年版)》，指南收录了121种罕见病的临床表现、诊疗流程等信息。同年，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，截至2024年的最新更新名单，全国罕见病诊疗协作网医院总数达419家。通过强化罕见病诊疗协作网医院间的协同配合，做好病例信息登记上报工作，有助于全面深入了解我国罕见病流行病学特征、疾病发展全过程，大幅提升我国罕见病综合诊疗水平。

罕见病药物激励政策

研发、注册阶段

1.1.研发指导原则

由于罕见疾病患者人数少，临床试验开展难度较大，近年来，药监部门也在加快完善罕见病研发相关技术指导原则，其中以临床试验、真实世界研究相关主题为主。

1.2试点工作

1.2.1海南乐城药品真实世界数据应用试点工作

2013年2月，国务院批准设定了海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，给予特许医疗、特许研究、特许经营、特许国际医疗交流的“4个特许”政策优惠。2020年，先行区发布了《乐城先行区药品清单》，其中包含50种罕见病治疗药品。药品清单发布的国外已上市的、国内未批准上市的罕见病治疗药物可以在先行区使用，获得的真实世界数据可以辅助评估药品疗效和安全性，加速药品的审评审批，加快在国内上市。

1.2.2以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作——关爱计划

2024年9月，CDE正式启动实施以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作，即“关爱计划”。关爱计划是一项旨在罕见疾病药物研发领域落实以患者为中心的药物研发理念的试点工作。

关爱计划的实施框架将药物研发为5个阶段，覆盖药物研发的全生命周期，具体包括：

• A阶段：研发立项阶段；
• B阶段：临床试验开展前（Pre-IND）阶段；
• C阶段：关键研究前阶段；
• D阶段：上市申请前/上市申请（Pre-NDA/NDA）阶段；
• E阶段：上市后阶段。

申请人自愿通过沟通交流途径，根据药物所处的研发阶段，申请加入“关爱计划”的相应阶段。CDE在以上5个各阶段选择1-2个具有代表性的品种纳入“关爱计划”。纳入试点项目的品种需根据关爱计划实施框架的要求完成对应阶段的相关工作：收集符合该研发阶段需要的患者体验数据，将这些数据应用于药物研发过程中，实施兼顾患者体验的临床试验，并向CDE汇报工作进展。

截至2024年10月，已有3个罕见病药物被公示拟纳入关爱计划。

1.3加快上市

1.3.1临床急需境外新药引进

2018年10月30日，NMPA会同国家卫健委起草发布了《临床急需境外新药审评审批工作程序》，建立专门通道对临床急需的境外已上市新药进行审评审批，对于临床急需境外新药名单内符合条件的罕见病治疗药品，CDE在受理后3个月内完成技术审评。截至最新发布的临床急需境外新药名单，共纳入41个罕见病治疗药物。

1.3.2加快注册程序

2020年7月1日起，新版《药品注册管理办法》正式施行，2020年7月8日，NMPA发布实施《突破性治疗药物审评工作程序（试行）》、《药品附条件批准上市申请审评审批工作程序（试行）》、《药品上市许可优先审评审批工作程序（试行）》。

适用于突破性治疗药物程序的罕见病药物，可得到药监官方的临床试验研制指导；适用于附条件批准程序的罕见病药物，根据适用情形，审评审批通过后，可附条件批准药品上市，并在上市后继续完成未完成的研究工作；适用于优先审评审批程序的临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品，审评时限缩短为70日。以上加快上市注册程序为罕见病药物快速上市开通了加速通道，大幅提高了中国罕见病药品可及性。

1.3.3鼓励仿制

提高罕见病药物可及性的另一重要手段是鼓励对已上市罕见病药物的仿制。目前卫健委已发布三批《鼓励仿制药目录》，目录包含多种罕见病药物，可按照有关规定，在临床试验、关键共性技术研究、优先审评审批等方面予以支持。

1.4沟通交流/咨询服务

CDE发布的《药物研发与技术审评沟通交流管理办法》明确指出：临床急需或治疗罕见病的药物研发过程中的关键技术问题，申请人可按照Ⅲ类会议的规定提出沟通交流申请。申请人在罕见病药物研发全生命周期中的任何阶段，也可通过各类官方途径与药监机构积极沟通。

上市阶段

2.1市场独占期

2022年，NMPA发布的《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》提出：对临床急需的罕见病药品予以优先审评审批，以及不超7年的市场独占期。

2.2数据保护

2017年，NMPA发布的《关于鼓励药品医疗器械创新保护创新者权益的相关政策(征求意见稿)》提出：对既属于创新药又属于罕见病用药、儿童专用药的给予10年数据保护期

2018年，NMPA发布的《药品试验数据保护实施办法（暂行）（征求意见稿）》提出：将罕见病治疗药品列为数据保护对象，自该适应证首次在中国获批之日起给予6年数据保护期。

2.3税收优惠

2019年，财政部、海关总署、税务总局和药监局四部门联合下发《关于罕见病药品增值税政策的通知》，明确增值税一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品，可选择按照简易办法依照3％征收率计算缴纳增值税；进口罕见病药品，减按3％征收进口环节增值税。

2.4医疗保障

目前多个罕见病药品通过医保谈判的方式进入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》，罕见病患者的医疗费用负担得到明显减轻。全国各地也在积极探索建立罕见病医疗保障体系，例如2019年，浙江省医保局等四部门联合印发《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，通过从各统筹区的大病保险基金中，按照基本医疗保险参保人每人2元/年的标准，筹资建立起浙江省省级罕见病用药保障基金，实行患者个人自付封顶。

结语

以上是小编总结的近年我国罕见病相关的政策法规，涵盖了从罕见病药物研发、注册、上市，罕见病诊疗等一系列相关法规政策，仅供参考，如有不当之处，欢迎指正。